小兒血友病檢查
1、常規(guī)檢查
出血時(shí)間、血小板計(jì)數(shù)、凝血酶原時(shí)間均正常。凝血時(shí)間在重型血友病延長(zhǎng)。
2.初篩試驗(yàn)
激活的部分凝血活酶時(shí)間延長(zhǎng)，復(fù)鈣時(shí)間延長(zhǎng)，凝血酶原消耗不良，凝血活酶生成試驗(yàn)異常。
3.凝血糾正試驗(yàn)
當(dāng)凝血酶原消耗試驗(yàn)、凝血活酶生成試驗(yàn)異常時(shí)，可用來(lái)鑒別。在經(jīng)硫酸鋇吸附后的正常血漿中存有因子Ⅷ、Ⅺ而不含因子Ⅸ，在正常血清中含有因子Ⅸ和Ⅺ而不含因子Ⅷ。因此，若上述兩項(xiàng)試驗(yàn)可被硫酸鋇吸附后的正常血漿糾正，而不被正常血清糾正，則為血友病甲;若上述兩項(xiàng)試驗(yàn)被正常血清糾正，不被吸附血漿糾正，則為血友病乙;若上述兩項(xiàng)試驗(yàn)可被正常血清和吸附血漿糾正，則為血友病丙。
4. 因子活性測(cè)定
因子VIII促凝活性(VIII：C)測(cè)定明顯減少(血友病甲，分型：重型<1%，中型2%～5%，輕型6%～25%，亞臨床型26%～49%);因子IX促凝活性(IX：C)測(cè)定減少(血友病乙)。
5.基因診斷
(1)DNA多態(tài)性分析：
用于已獲先證者且先證者的母親是該酶切位點(diǎn)的雜合子的前提下，利用基因內(nèi)或基因旁與血友病有關(guān)的片段長(zhǎng)度多態(tài)性作為遺傳標(biāo)記，判斷疾病基因是否存在，若將所有存在的RFLP進(jìn)行連鎖分析，則血友病家系遺傳診斷的可靠性達(dá)99.9%。
(2)致病缺陷直接檢測(cè)分析：
包括變性梯度凝膠電泳(DGGE)和單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析(SSCP)，可檢測(cè)點(diǎn)突變，多用于先證者的基因分析，其突變檢出率為80%～90%。
(3)Southern印跡法：
主要檢測(cè)內(nèi)含子22大片段DNA倒位的基因缺陷，此缺陷多為重型患者。用于血友病家系成員的遺傳咨詢。
6.根據(jù)臨床需要選擇影像學(xué)檢查
如X線、B超、CT檢查等，可發(fā)現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形、內(nèi)臟出血等。
