一、癥狀：
發(fā)病多在6個(gè)月至3歲，大多起病緩慢。
1.一般表現(xiàn)：
出現(xiàn)煩躁不安或精神不振，不愛(ài)活動(dòng)，食欲減退。皮膚及粘膜蒼白，最為明顯的是口唇、口腔粘膜、甲床和手掌。
2.造血器官的表現(xiàn)：
常出現(xiàn)肝、脾和淋巴結(jié)輕度腫大。
年齡越小，貧血越嚴(yán)重，病程越久，此癥狀越明顯，但很少出現(xiàn)超過(guò)中度的腫大。
3.神經(jīng)精神變化
輕者出現(xiàn)煩躁不安，對(duì)周圍環(huán)境不感興趣。注意力不集中，理解力降低，反應(yīng)慢。
嬰幼兒可出現(xiàn)呼吸暫停現(xiàn)象(breath bolding spells)。學(xué)齡兒童在課堂上表現(xiàn)行為異常如亂鬧、不停的小動(dòng)作等。
4.對(duì)代謝的影響
出現(xiàn)代謝障礙：導(dǎo)致細(xì)胞色素酶系統(tǒng)缺乏，過(guò)氧化氫酶等酶的活力降低，以及影響DNA的合成。
癥狀：食欲不振、體重增長(zhǎng)減慢，胃酸分泌減低，小腸粘膜功能紊亂，舌乳頭萎縮。小兒較少見(jiàn)異嗜癥。
5.心臟功能變化
血紅蛋白降低至70g/L以下，可出現(xiàn)心臟擴(kuò)大和雜音，此為貧血的一般表現(xiàn)。
血紅蛋白下降至40g/L以下，合并呼吸道感染后，可誘發(fā)心力衰竭。
6.易發(fā)生感染。
二、診斷：
結(jié)合出生體重、喂養(yǎng)史、發(fā)病年齡及臨床癥狀體征和血象特點(diǎn)等做出初步診斷，再結(jié)合必要的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)進(jìn)行診斷。之后進(jìn)行下一步檢查：如大便潛血、尿常規(guī)、肝腎功能、胃腸X線、胃鏡檢查及相應(yīng)的生化、免疫學(xué)檢查等，進(jìn)行病因診斷。
臨床上將缺鐵及缺鐵性貧血分為缺鐵、缺鐵性紅細(xì)胞生成及缺鐵性貧血3個(gè)階段。其診斷標(biāo)準(zhǔn)分別如下：
1.缺鐵或稱潛在缺鐵
鐵喪失超過(guò)攝入，鐵處于負(fù)平衡，僅有體內(nèi)儲(chǔ)存鐵的消耗。
1)有明確的缺鐵病因和臨床表現(xiàn)。
2)骨髓鐵染色顯示鐵粒幼細(xì)胞<10%或消失，細(xì)胞外缺鐵。血清鐵及血紅蛋白等指標(biāo)是正常的。
3)血清鐵蛋白<14μg/L。
有明確的缺鐵病因和臨床表現(xiàn)同時(shí)，符合(2)或(3)中任何一條即可診斷。
2.缺鐵性紅細(xì)胞生成
鐵儲(chǔ)存耗盡，沒(méi)有足夠的鐵來(lái)滿足骨髓造血的需要。血清鐵濃度降低，紅細(xì)胞攝入鐵較正常時(shí)為少，而細(xì)胞內(nèi)血紅蛋白的減少尚不明顯。
1)紅細(xì)胞游離原卟啉>0.9μmol/L。
2)轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度<15%。
符合缺鐵的診斷標(biāo)準(zhǔn)，同時(shí)符合上述任一條件者即可診斷。
3.缺鐵性貧血
紅細(xì)胞內(nèi)血紅蛋白減少明顯，呈現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血。
1)符合缺鐵及缺鐵性紅細(xì)胞生成的診斷。
2)鐵劑治療有效。
鐵劑治療性試驗(yàn)：連續(xù)口服鐵劑數(shù)天后，患者網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)快速上升。
一般在服用鐵劑后的第5～10天，網(wǎng)織紅細(xì)胞升高至4%～10%，而其他貧血沒(méi)有這種反應(yīng)，為特有反應(yīng)。
特點(diǎn)：簡(jiǎn)單易行，但獲得結(jié)果較慢。如患者有鐵劑吸收障礙，須采用注射鐵劑治療試驗(yàn)做出診斷。
注意事項(xiàng)：患者在試驗(yàn)前不久應(yīng)沒(méi)有服用過(guò)鐵劑。
3)小細(xì)胞低色素性貧血。
