一、癥狀
早期表現(xiàn)為多尿、夜尿、煩渴、尿比重和滲透壓降低，甚至發(fā)生腎性尿崩癥，抗利尿激素治療無(wú)效。病程長(zhǎng)者出現(xiàn)氨基酸尿、腎性糖尿、蛋白尿、腎鈣化、尿路結(jié)石，常合并腎盂腎炎。晚期出現(xiàn)GFR下降、氮質(zhì)血癥及尿毒癥。
全身表現(xiàn)包括脫水、低血鉀、低血鈉、低血鎂、腎小管酸中毒等癥狀，皮膚瘙癢，慢性結(jié)膜炎，角膜鈣化環(huán)即帶狀角膜病(band keratopathy)是高鈣血癥的特殊體征?？珊喜⑸嗉∥s、嗅覺(jué)減退、聲音嘶啞、吞咽困難、共濟(jì)失調(diào)。高鈣血癥可興奮胃腺分泌而發(fā)生潰瘍病，可致胃出血和穿孔。本病如由甲狀旁腺激素分泌增多引起可同時(shí)伴有多發(fā)性結(jié)石、消化性潰瘍、胰腺炎等。
血鈣濃度迅速增高超過(guò)3.7mmol/L時(shí)，可出現(xiàn)高鈣血癥危象(hypercalcemic crisis)，病死率達(dá)60%?；颊邍?yán)重多尿，脫水，血壓急劇升高，腎功能急劇惡化，出現(xiàn)頭痛、惡心、嘔吐、腹絞痛、抽搐、嗜睡、譫妄、木僵、昏迷、室性心動(dòng)過(guò)速或室顫。
實(shí)驗(yàn)室檢查可發(fā)現(xiàn)高鈣血癥、低磷血癥、高氯血癥、BUN和血肌酐增加，肌酐清除率降低。尿鈣增加(高鈣尿癥)，高于0.1mmol/(kg·24h)，男性高于7.49mmol/24h，女性高于6.24mmol/24h。蛋白尿多為輕度，以低分子蛋白尿?yàn)橹?，有時(shí)可見(jiàn)紅細(xì)胞、白細(xì)胞、細(xì)胞管型，偶見(jiàn)鈣管型。
影像學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)腎結(jié)石或腎鈣化。
二、診斷
根據(jù)臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查所見(jiàn)如血鈣濃度增高、尿鈣增加(高鈣尿癥) 尿中有時(shí)可見(jiàn)紅細(xì)胞、白細(xì)胞、細(xì)胞管型，偶見(jiàn)鈣管型等以及腎功能損害的臨床特征多尿、夜尿、氨基酸尿、腎性糖尿、蛋白尿、腎鈣化、尿路結(jié)石，常合并腎盂腎炎。晚期出現(xiàn)GFR下降、氮質(zhì)血癥及尿毒癥;或有全身特殊體征的表現(xiàn)即慢性結(jié)膜炎，角膜鈣化環(huán)即帶狀角膜病(band keratopathy);還有舌肌萎縮、嗅覺(jué)減退、聲音嘶啞、吞咽困難、共濟(jì)失調(diào)、胃出血和穿孔。血鈣濃度迅速增高而出現(xiàn)高鈣血癥危象(hypercalcemic crisis)，患者表現(xiàn)嚴(yán)重多尿，脫水，血壓急劇升高，腎功能急劇惡化，出現(xiàn)頭痛、惡心、嘔吐、腹絞痛、抽搐、嗜睡、譫妄、木僵、昏迷、室性心動(dòng)過(guò)速或室顫;此時(shí)本病一般可作出診斷。發(fā)生腎功能衰竭的患者，可因血鈣已有所降低而難于診斷。
