典型的臨床表現(xiàn)是患兒有反復(fù)呼吸道及肺部感染，并且有胰外分泌腺不足的表現(xiàn)，如大量脂肪便。臨床上又可以有不同類型，它反應(yīng)囊性肺纖維化在分子水平上的特異性。15%的患兒殘存胰腺功能足夠，分類為胰腺功能足夠型，這些患兒的情況好于殘存胰腺功能不足型。如果其他家屬受累，必須獲得該患者的家族史，有時(shí)嬰兒出生時(shí)就會(huì)出現(xiàn)胰腺功能不足的表現(xiàn)，由于黏稠的胎糞可導(dǎo)致胎糞性腸梗阻。
呼吸道初發(fā)癥狀為咳嗽，主要為干咳，痰黏稠不易咳出，以后呈陣發(fā)性咳嗽，痰量增多。由于呼吸道的感染，很多患兒因發(fā)熱起病，然后住院作進(jìn)一步檢查、經(jīng)詢問病史及做有關(guān)檢查方被確診。由于患兒呼吸道的感染嚴(yán)重，痰不易咳出，也不會(huì)咳，所以可以有胸悶、憋氣及呼吸困難等缺氧表現(xiàn)，這些癥狀可持續(xù)數(shù)周甚至數(shù)月，不少患兒雖然疾病嚴(yán)重，但到10多歲才得到診斷。囊性肺纖維化也可累及生殖系統(tǒng)，因此大多數(shù)患病男女是不育的。
如合并支氣管擴(kuò)張時(shí)有反復(fù)咯血，后期可以有發(fā)紺和杵狀指，往往合并肺源性心臟病及心力衰竭等嚴(yán)重并發(fā)癥，常于10歲前死亡。相反，假如能得到早期診斷和合理的綜合治療，多數(shù)患者可活到20多歲甚至更長(zhǎng)。
囊性肺纖維化有用的實(shí)驗(yàn)室檢查是定量的毛果云香堿電滲入療法汗試驗(yàn)。因?yàn)楹挂褐写嬖诟邼舛鹊腘aCl，一般情況下，Cl-<60mmol/L，如測(cè)定結(jié)果C1->70mmol/L即為陽(yáng)性，有診斷價(jià)值。再結(jié)合患兒有胰腺管等外分泌腺功能異常，大便量多，且以脂肪便為多，患兒經(jīng)常容易發(fā)生呼吸道感染，呼吸道黏液性分泌物增多，容易引起氣道阻塞，再結(jié)合家族史、X線、CT、MRI等一般還是可以診斷的。
