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迪格奧爾格綜合征(迪格奧爾格綜合征 )

別名:
迪格奧爾格綜合癥,第三、四咽囊綜合征,喬治綜合征
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
40%
多發(fā)人群:
嬰幼兒
發(fā)病部位:
免疫系統(tǒng) 全身
典型癥狀:
抽筋 主動(dòng)脈弓右位 甲狀旁腺機(jī)能減退 胸腺缺如 耳輪發(fā)育不全
并發(fā)癥:
甲狀腺炎
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
內(nèi)分泌科
治療方法:
病因治療、對(duì)癥治療

迪格奧爾格綜合征有哪些癥狀?

  一、癥狀

  由于胎兒甲狀旁腺機(jī)能減退和低血鈣,新生兒出現(xiàn)手足搐搦癥,低血鈣癥傾向于生后1年內(nèi)緩解,患兒表現(xiàn)為特殊面孔,如眼眶距離增寬,耳郭位置低且有切跡,上唇正中縱溝短,頜小和鼻裂。常存在大血管異常,如法洛四聯(lián)癥和主動(dòng)脈弓右位。如新生兒期未死亡,生后3~4個(gè)月可發(fā)生各種嚴(yán)重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊蟲(chóng)感染,而細(xì)菌感染較輕。接種如牛痘疫苗、麻疹疫苗等減毒的活病毒疫苗和如卡介苗等細(xì)菌活菌苗注射時(shí)易發(fā)生嚴(yán)重反應(yīng),甚至致死,這是由于細(xì)胞免疫功能喪失所致。

  二、診斷

  根據(jù)本病相應(yīng)的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室和X線檢查,發(fā)現(xiàn)胸腺缺如、甲狀旁腺及T細(xì)胞功能異常等,即可診斷本病。其中甲狀旁腺功能低下、T細(xì)胞功能不全為必備條件,其他表現(xiàn)可有可無(wú)、均可診斷本病。

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