一、癥狀
由于胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣,新生兒出現(xiàn)手足搐搦癥,低血鈣癥傾向于生后1年內(nèi)緩解,患兒表現(xiàn)為特殊面孔,如眼眶距離增寬,耳郭位置低且有切跡,上唇正中縱溝短,頜小和鼻裂。常存在大血管異常,如法洛四聯(lián)癥和主動脈弓右位。如新生兒期未死亡,生后3~4個月可發(fā)生各種嚴重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊蟲感染,而細菌感染較輕。接種如牛痘疫苗、麻疹疫苗等減毒的活病毒疫苗和如卡介苗等細菌活菌苗注射時易發(fā)生嚴重反應(yīng),甚至致死,這是由于細胞免疫功能喪失所致。
二、診斷
根據(jù)本病相應(yīng)的臨床表現(xiàn)、實驗室和X線檢查,發(fā)現(xiàn)胸腺缺如、甲狀旁腺及T細胞功能異常等,即可診斷本病。其中甲狀旁腺功能低下、T細胞功能不全為必備條件,其他表現(xiàn)可有可無、均可診斷本病。