迪格奧爾格綜合征一般治療
藥物治療
1.一般療法
(1)加強(qiáng)護(hù)理和營(yíng)養(yǎng)：以提高患者的抵抗力和免疫力。
(2)預(yù)防感染：應(yīng)注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。
(3)避免接種疫苗：對(duì)疑似細(xì)胞免疫缺陷的新生兒，常因接種牛痘而發(fā)生全身性牛痘疹，接種凍干卡介苗而致全身性播散致死。所以，應(yīng)禁止接種牛痘、凍干卡介苗等活疫苗，也應(yīng)避免接種麻疹和脊髓灰質(zhì)炎疫苗。
2.抗感染療法 由于細(xì)胞免疫能力低下，機(jī)體無(wú)法殺滅感染的病毒、真菌等病原體，因此，一旦發(fā)生感染，應(yīng)選擇有效的抗病毒制劑如阿昔洛韋、伐昔洛韋(萬(wàn)乃洛韋)、泛昔洛韋等和抗真菌藥物如伊曲康唑、特比萘芬、氟康唑等進(jìn)行治療。
3.免疫替補(bǔ)療法 主要是補(bǔ)充T淋巴細(xì)胞和增強(qiáng)T細(xì)胞的功能。
(1)輸注新鮮全血：輸血前需考慮到由組織配型差異引起嚴(yán)重GVHR的危險(xiǎn)。所以，血液輸注前須經(jīng)過(guò)25～50Gy放射線(xiàn)的照射，以清除T細(xì)胞的增殖能力，防止血液中的淋巴細(xì)胞進(jìn)入新生兒體內(nèi)后攻擊宿主組織，從而避免嚴(yán)重GVHR的發(fā)生。但反復(fù)輸血，仍易引起過(guò)敏反應(yīng)。
(2)轉(zhuǎn)移因子(TF) ：系T淋巴細(xì)胞釋放的一種淋巴因子，可將正常人特異性免疫信息轉(zhuǎn)移至T細(xì)胞，激活受者靜止的淋巴細(xì)胞，從而起恢復(fù)和擴(kuò)大細(xì)胞免疫反應(yīng)的作用。它作用迅速，皮試陰性者接受相應(yīng)的轉(zhuǎn)移因子后18～24h，即可出現(xiàn)陽(yáng)性反應(yīng)，且可維持?jǐn)?shù)月之久。臨床上可用于先天性無(wú)胸腺或發(fā)育不全等免疫缺陷病，對(duì)慢性皮膚黏膜念珠菌病療效肯定，可起到一定程度的免疫重建作用，并能控制病毒、真菌或一些細(xì)胞內(nèi)細(xì)菌的感染。劑量2ml(相當(dāng)于1.8×108個(gè)白細(xì)胞的提取物)，肌內(nèi)注射，每天或隔天1次，連用3～6天。注射部位以接近淋巴結(jié)的皮下組織為宜。
(3)胸腺素(thymosin)：系從牛胸腺或豬胸腺提取出的多肽類(lèi)激素，不僅可誘導(dǎo)T細(xì)胞分化發(fā)育，而且增強(qiáng)成熟T細(xì)胞對(duì)抗原或其他刺激的反應(yīng)，提高免疫功能，調(diào)節(jié)免疫平衡。可用于先天性無(wú)胸腺或發(fā)育不全等免疫缺陷病，但僅能改善臨床癥狀。劑量5～10mg，肌內(nèi)注射，每天1次，連用1～3周后改為隔天或每周1次，持續(xù)數(shù)月。
(4)干擾素(IFN) ：是在細(xì)胞感染病毒時(shí)產(chǎn)生的一種淋巴因子?？梢种撇《镜脑鲋澈痛龠M(jìn)自然殺傷(NK)細(xì)胞活化，故可增強(qiáng)免疫功能低下患者的抗病毒能力。常用制劑為基因工程制備的重組γ-干擾素，劑量100萬(wàn)U，肌內(nèi)注射，隔天1次或每周2次，持續(xù)數(shù)月。
(5)阿地白介素(白細(xì)胞介素-2)：系由T輔助細(xì)胞產(chǎn)生的一種淋巴因子，可促使淋巴細(xì)胞和其他免疫活性細(xì)胞的增殖，增強(qiáng)NK細(xì)胞和淋巴因子激活殺傷細(xì)胞的能力。新生動(dòng)物病毒感染的實(shí)驗(yàn)表明，該藥具有保護(hù)宿主的作用。
(6)骨髓移植：通過(guò)同種異體骨髓移植，給患者植入正常的造血干細(xì)胞，可重建正常的細(xì)胞和體液免疫功能，是先天性無(wú)胸腺或發(fā)育不全病人的理想療法。據(jù)報(bào)道，3例完全性Di George綜合征患者的免疫缺陷已通過(guò)骨髓移植而獲得糾正。
理想的供髓者是同卵孿生同胞，因?qū)\生同胞也可有相同的先天缺陷，故不適合于先天性免疫缺陷病。也可采用兄弟姐妹中HLA完全一致的供體。先天性免疫缺陷病進(jìn)行骨髓移植時(shí)，應(yīng)根據(jù)其細(xì)胞免疫缺陷的程度，選擇程度不同的免疫抑制準(zhǔn)備，以防移植的骨髓遭排斥。對(duì)細(xì)胞免疫缺陷的程度不太完全者，要求應(yīng)用較強(qiáng)的免疫抑制準(zhǔn)備，如用大劑量環(huán)磷酰胺和白消安(馬利蘭)，或全身性放射線(xiàn)照射，才能避免被排斥。
移植過(guò)程中和隨后的一段時(shí)間，因免疫功能低下而并發(fā)一些原蟲(chóng)如卡氏肺囊蟲(chóng)、病毒如皰疹病毒的感染，可應(yīng)用磺胺甲噁唑/甲氧芐啶(復(fù)方新諾明)、高效價(jià)特異性抗皰疹病毒免疫球蛋白加以防治。
(7)胸腺移植：胸腺小體分泌的胸腺素對(duì)T細(xì)胞的成熟具有重要作用，因此可通過(guò)多種方式將胎兒的胸腺植入患者體內(nèi)，以促進(jìn)T細(xì)胞的成熟，恢復(fù)細(xì)胞免疫功能。胸腺移植的方式有多種：可將胎兒胸腺的勻漿或薄片植入患者腹直肌內(nèi);或?qū)⑿叵偕掀ぜ?xì)胞經(jīng)體外培養(yǎng)后再行植入;植入帶供血血管的胸腺整體，并將供血血管與患者腹腔內(nèi)的小血管進(jìn)行吻合。胸腺移植尤其適用于先天性無(wú)胸腺或發(fā)育不全的患者。
(8)免疫淋巴細(xì)胞：近年有采用免疫淋巴細(xì)胞進(jìn)行治療獲得暫時(shí)療效的報(bào)道。
4.對(duì)癥療法 補(bǔ)充葡萄糖酸鈣可控制手足搐搦癥。
