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迪格奧爾格綜合征(迪格奧爾格綜合征 )

別名:
迪格奧爾格綜合癥,第三、四咽囊綜合征,喬治綜合征
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
40%
多發(fā)人群:
嬰幼兒
發(fā)病部位:
免疫系統(tǒng) 全身
典型癥狀:
抽筋 主動(dòng)脈弓右位 甲狀旁腺機(jī)能減退 胸腺缺如 耳輪發(fā)育不全
并發(fā)癥:
甲狀腺炎
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
內(nèi)分泌科
治療方法:
病因治療、對(duì)癥治療

迪格奧爾格綜合征應(yīng)該如何預(yù)防?

  預(yù)防:

  1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)如果孕婦受到放射線照射接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風(fēng)疹病毒感染)等則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng)特別是在孕早期可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累故加強(qiáng)孕婦保健特別是孕早期保健十分重要孕婦應(yīng)避免接受放射線慎用一些化學(xué)藥物注射風(fēng)疹疫苗等盡可能防止病毒感染還要使孕婦加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)及時(shí)治療一些慢性病

  2.遺傳咨詢(xún)及家族調(diào)查 雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式但對(duì)確定了遺傳方式的疾病進(jìn)行遺傳咨詢(xún)是很有價(jià)值的如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險(xiǎn)性;如果一個(gè)小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病就要告訴父母親他們下一胎孩子患病的可能性有多大對(duì)于抗體或補(bǔ)體缺陷患者的直系家屬應(yīng)檢查抗體和補(bǔ)體水平以確定家族患病方式對(duì)于某些已能進(jìn)行基因定位的疾病如慢性肉芽腫病患者父母同胞兄妹及其子女均應(yīng)做定位基因檢測(cè)如果發(fā)現(xiàn)有患者同樣應(yīng)在他(她)的家庭成員中進(jìn)行檢查患者的子女應(yīng)在出生開(kāi)始就仔細(xì)觀察有無(wú)疾病發(fā)生

  3.產(chǎn)前診斷 某些免疫缺陷病能進(jìn)行產(chǎn)前診斷如培養(yǎng)的羊水細(xì)胞酶學(xué)檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯(lián)合免疫缺陷病;胎兒血細(xì)胞免疫學(xué)檢測(cè)可診斷 CGDX-聯(lián)無(wú)丙種球蛋白血癥嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病從而中止妊娠防止患兒的出生

  迪格奧爾格綜合征患者將疾病傳給子代的機(jī)會(huì)為50%羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體分析發(fā)現(xiàn)22q11缺失可做出產(chǎn)前診斷父母患先天性心臟病或已確診為22q11缺失者是產(chǎn)前檢查的重點(diǎn)對(duì)象且產(chǎn)前超聲學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)心臟畸形依據(jù)以上可做出早期準(zhǔn)確診斷及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(xún)(產(chǎn)前診斷甚至宮內(nèi)治療)非常重要。

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推薦問(wèn)答

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