一、癥狀
皮膚和肌肉是兩組主要癥狀，皮膚往往先于肌肉數(shù)周至數(shù)年發(fā)病，也可先有肌炎或肌肉和皮膚同時發(fā)病。皮膚與肌肉癥狀常不平行，可一種很重而另一種較輕。個別病例首先出現(xiàn)癥狀的器官可以不是皮膚或肌肉，而是心、肺或胸膜，表現(xiàn)為心包填塞、肺纖維化或胸膜炎。
1.皮膚癥狀
典型皮損為雙上眼瞼的水腫性紫紅色斑，蔓延到眶周，逐漸向面、頸、上胸部V字區(qū)擴(kuò)展。四肢肘膝尤其是掌指關(guān)節(jié)和指(趾)關(guān)節(jié)間伸側(cè)出現(xiàn)紫紅色丘疹，伴毛細(xì)血管擴(kuò)張，色素減退，上覆細(xì)小鱗屑，稱Gottron(戈登)征或Grottron丘疹。上眼瞼的水腫性紫紅色斑和Gottron征是診斷DM的重要依據(jù)，尤其是前者，出現(xiàn)最早，對早期診斷很有意義。大多數(shù)患者的皮損無痛、癢等感覺。
DM的其他皮膚損害類型還有異色癥、紅皮病、皮膚血管炎、蕁麻疹、鈣質(zhì)沉著等。出現(xiàn)皮膚異色癥伴有惡性腫瘤的可能性增大;皮膚血管炎、皮膚鈣沉著多發(fā)生于JDM，有皮膚血管炎者易同時有系統(tǒng)性血管炎，往往癥狀較重，治療不當(dāng)時預(yù)后差;有皮膚鈣沉著者往往重要臟器損害輕、預(yù)后較好，但也有腹壁廣泛性鈣質(zhì)沉著引起急腹癥和腹腔內(nèi)出血的報道。很少發(fā)生的皮損類型有斑塊狀皮膚黏蛋白沉積與水皰或大皰損害，黏蛋白沉積易發(fā)生于中老年女性患者，可以是DM的首發(fā)癥狀;水皰或大皰的預(yù)后較差。
2.肌肉癥狀
累及橫紋肌，但骨骼肌的受累比心肌常見得多;平滑肌很少受累。四肢近端肌肉最易受侵害，如三角肌和股四頭肌等。多對稱發(fā)病。病變肌肉有無力和疼痛等癥狀，并表現(xiàn)出相應(yīng)的運動障礙，如上肢抬高困難，下肢不能抬步和下蹲后不能起立;較重者抬頭困難，翻身不能，顯示頸和軀干部肌群的受累;嚴(yán)重者肢體在床上也不能移動或僅能移動數(shù)厘米，甚至見不到輕微的肌肉收縮。食管和咽喉部肌肉受累時有吞咽困難、進(jìn)食咳嗆、發(fā)音改變等。呼吸肌受累可出現(xiàn)氣促、呼吸困難。眼肌受累有復(fù)視。少數(shù)患者可無肌痛而僅表現(xiàn)為肌無力。
3.其他系統(tǒng)癥狀
(1)消化系統(tǒng)：
在系統(tǒng)損害中消化道癥狀最多見，表現(xiàn)為腹脹、食欲降低、消化與吸收不良、便秘或腹瀉。近1/3的患者有吞咽困難，主要是吞咽固體食物困難;在平臥位時行食管鋇餐造影，2/3的患者可發(fā)現(xiàn)異常，如食管擴(kuò)張、蠕動差、造影劑通過緩慢和梨狀窩鋇劑滯留。JDM還可因血管炎而引起腸壞死，發(fā)生胃腸潰瘍和出血。肝功能異常在疾病活動時多見。個別患者可有膽囊硬化、膽汁淤積性肝炎，此時可檢測到抗線粒體抗體。
(2)呼吸系統(tǒng)：
常見的肺部病變是：間質(zhì)性肺炎(ILD)，發(fā)生率>40%;肺泡炎(>30%)和支氣管肺炎引起的通氣障礙(20%左右)。多呈緩慢發(fā)展，可有不同程度的呼吸困難，易繼發(fā)感染。據(jù)國外統(tǒng)計，以上3種肺部病變在DM/PM的發(fā)生率為40%，死亡率為27%;并認(rèn)為血清中高水平的谷草轉(zhuǎn)氨酶(AST)和鐵蛋白、抗Jo-1抗體陽性和特征性的微血管病變有助于判斷肺部病變和估計預(yù)后。以上肺部病變的非創(chuàng)傷性的早期檢查可憑借高分辨率CT(HRCT)和肺功能檢查，比X線攝片更能發(fā)現(xiàn)無癥狀的肺纖維化患者。肺功能檢查中以一氧化碳彌散功能(DLCO)檢查最為敏感，可檢出影像學(xué)尚無改變的早期患者，尤其是肺泡炎，HRCT亦無法檢出。
少數(shù)患者的肺間質(zhì)病變以急性型出現(xiàn)，可發(fā)生于任何階段，表現(xiàn)為急性發(fā)熱、呼吸困難、發(fā)紺、干咳，而肌無力癥狀可不明顯，較快出現(xiàn)呼吸衰竭，預(yù)后差。此類患者血清中磷酸肌酸(CK)往往為正常水平，而AST明顯升高，CK與AST比值降低;外周血白細(xì)胞減少，淋巴細(xì)胞絕對計數(shù)低;支氣管灌洗液中淋巴細(xì)胞顯著增多;咽喉肌受累的患者還可發(fā)生吸入性肺炎;胸膜炎有時也可發(fā)生;個別還可出現(xiàn)氣胸、縱隔積氣甚至廣泛的皮下氣腫。
(3)心臟：
心臟病變較多，約50%可發(fā)現(xiàn)異常，但大多較輕微，僅心電圖示ST-T改變。其他還有心律失常及不同程度的傳導(dǎo)阻滯，二尖瓣脫垂也較多見。極少數(shù)患者因心肌病變而出現(xiàn)心力衰竭、嚴(yán)重的心律失常，此時則預(yù)后較差，此類患者多合并有系統(tǒng)性硬皮病。多數(shù)患者對皮質(zhì)類固醇治療敏感，心電圖異常可隨肌肉/皮膚癥狀好轉(zhuǎn)而恢復(fù)。
(4)腎臟：
腎臟病變輕而少見(合并其他CTD者除外)，可有少量蛋白尿、管型尿及血尿。
4.特殊類型
(1)JDM：
兒童PM很少見，大多為JDM。JDM的年齡范圍為4～15歲。據(jù)Pachman LMZ在1998年對79例JDM的統(tǒng)計，患者出現(xiàn)的癥狀依次為：皮膚紅斑100%，遠(yuǎn)端肌肉無力100%，肌肉疼痛73%，發(fā)熱65%，吞咽困難35%，聲音嘶啞34%，腹痛29%，關(guān)節(jié)痛28%，皮膚鈣沉著18%，黑便10%;實驗室檢查中10%肌酶正常，8%肌電圖正常，10%肌肉活檢正常;從出現(xiàn)癥狀至作出診斷平均為2個月。與成人DM/PM不同的是JDM多與感染有關(guān)，臨床表現(xiàn)中發(fā)病較急、血管炎嚴(yán)重和易有皮膚鈣質(zhì)沉著等特點。其中急性經(jīng)過、吞咽困難嚴(yán)重、高熱伴白細(xì)胞增多、胃腸道潰瘍、血管炎嚴(yán)重者對皮質(zhì)類固醇治療不敏感，需加用細(xì)胞毒藥物，預(yù)后較差。而慢性經(jīng)過、血管炎等臟器損害無或輕、有皮膚鈣質(zhì)沉著者對皮質(zhì)類固醇治療敏感，預(yù)后好。
(2)重疊綜合征(overlapping syndrome，OLS)：
DM或PM可與其他CTD重疊。常合并系統(tǒng)性硬皮病(肢端型多見)、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎以及干燥綜合征、多動脈炎等。尤其與硬皮病重疊多見，因此雷諾現(xiàn)象(RP)常出現(xiàn)在肌肉癥狀之前。OLS是2個疾病在同一患者身上出現(xiàn)，因此診斷OLS應(yīng)嚴(yán)格按照各自的診斷標(biāo)準(zhǔn)。如硬皮病雖可有肌無力，肌肉活檢可見肌萎縮及纖維化，但無炎性細(xì)胞浸潤，血清肌酶正常;SLE的肌肉癥狀也可相當(dāng)明顯，且肌活檢與肌炎近似，但二者的自身抗體種類不同。有肌炎的OLS患者惡性腫瘤的發(fā)生率低。合并硬皮病時心肌病變的發(fā)生率高。
(3)伴腫瘤：
成人DM/PM合并腫瘤的發(fā)生率高，尤其是DM，高于PM1倍以上，尤其是>50歲的患者。腫瘤可與DM同時發(fā)生，但多見的是先出現(xiàn)皮膚、肌肉癥狀，爾后數(shù)月甚至數(shù)年后才發(fā)現(xiàn)惡性腫瘤。因此對治療效果不好和中年以上的DM均應(yīng)行系統(tǒng)檢查，排除腫瘤。相反，肺等臟器損害重、合并其他CTD者伴發(fā)腫瘤的可能性小。少數(shù)患者臨床上有典型的肌炎，但肌肉活檢卻未能發(fā)現(xiàn)典型的病理改變，甚至CK不升高，此類患者合并腫瘤的可能較大。至于何種腫瘤最易伴隨DM/PM，不同國家、地區(qū)和不同民族之間不同。
(4)無肌病型皮肌炎(amyopathic dermatomyositis，ADM)：
ADM的特點為有典型皮肌炎的皮膚表現(xiàn)而肌炎缺如。中國人對ADM跟蹤觀察時間最長的是香港的Fung WK，時間20～90個月(平均35.6個月)。共觀察6例，其中5例出現(xiàn)惡性腫瘤(3例鼻咽癌，1例非小細(xì)胞性肺癌，1例原發(fā)灶不明的頸淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移癌)。香港中文大學(xué)影像診斷與器官成像科Lam WWM等對10例臨床診斷為“ADM”的患者行磁共振成像(MRI)檢查，其中3例顯示肌肉炎癥;6例找到腫瘤病灶。因此，“無肌病型皮肌炎”名不符實，稱為“皮肌炎樣皮炎”可能更確切。ADM中的大部分與惡性腫瘤有關(guān)，系“皮膚-腫瘤綜合征”或“副腫瘤綜合征”的皮膚表現(xiàn);少部分為尚未出現(xiàn)肌肉癥狀的DM或與慢性皮膚型紅斑狼瘡或其他CTD的皮損、藥物等化學(xué)物質(zhì)或光引起的變態(tài)反應(yīng)性皮炎相混淆以及極個別患者原因不明。
(5)Jo-1綜合征(JS)：
JS系一獨立疾病亦或是PM/DM的一種亞型尚難定論。其特點為：
?、賴?yán)重的肺間質(zhì)病變，可發(fā)生于肌炎之前或在肌炎治愈后仍不好轉(zhuǎn)。
?、谙鄬睾偷亩嚓P(guān)節(jié)炎，較高滴度的RF，少數(shù)可與RA一樣呈侵蝕性關(guān)節(jié)病變;
?、圯p度的肌炎。
④抗Jo-1抗體陽性。
⑤發(fā)熱、雷諾現(xiàn)象、漿膜炎、白細(xì)胞升高、皮膚干燥及手足皸裂多見。
此外，還可有HLA-DR3/-DRw52標(biāo)記。JS的治療以肺間質(zhì)病變?yōu)橹?，對治療的反?yīng)差。
二、診斷
1.PM的診斷主要根據(jù)肌肉無力與疼痛
血清中肌酶升高、肌肉活檢和肌電圖檢查;DM的診斷再加上皮膚損害。
2.DM和PM的診斷標(biāo)準(zhǔn)
(1)肢帶肌：(肩胛帶肌、骨盆帶肌、四肢近端肌肉)和頸前屈肌對稱性軟弱無力，有時尚有吞咽困難或呼吸肌無力。
(2)肌肉活檢可見受累的肌肉有變性、再生、壞死、被吞噬和單個核細(xì)胞浸潤。
(3)血清中肌酶，特別足CK、AST、LDH等升高。
(4)肌電圖呈肌源性損害。
(5)皮膚的典型皮疹;包括上眼瞼紫紅色斑和眶周水腫性紫紅色斑;掌指關(guān)節(jié)和背側(cè)的Gottron征;甲周毛細(xì)血管擴(kuò)張;肘膝關(guān)節(jié)伸側(cè)、上胸“V”字區(qū)紅斑鱗屑性皮疹和皮膚異色病樣改變。
確診DM：具有前3～4項標(biāo)準(zhǔn)加上第5項。
確診PM：具有前4項標(biāo)準(zhǔn)但無第5項表現(xiàn)。
可能為DM：具有2項標(biāo)準(zhǔn)和第5項。
可能為PM：具有2項標(biāo)準(zhǔn)但無第5項。
3.中醫(yī)病機和辨證
(1)中醫(yī)認(rèn)為本病多因寒濕之邪侵于肌膚，陰寒偏盛，不能溫煦;或因七情內(nèi)傷，郁久化熱生毒，致使陰陽氣血失衡，氣機不暢，瘀阻經(jīng)絡(luò)，正不勝邪，毒邪犯臟。
(2)辨證分型：
?、俣緹嵝停?/p>
主證：病情急性發(fā)作，皮損呈紫紅色水腫樣，常伴有發(fā)熱，肌肉疼痛無力。胸悶食少，舌質(zhì)紅絳，舌苔黃厚，脈數(shù)。
辨證：毒熱蘊結(jié)，氣血淤滯。
?、诤疂裥停?/p>
主證：疾病后期皮損呈暗紅色腫脹，全身肌肉疼痛，酸軟無力，畏寒肢冷，疲乏氣短。舌淡，苔薄白，脈沉緩或沉細(xì)。
辨證：寒濕阻絡(luò)，氣隔血聚。
?、蹥庋獌商撔停?/p>
主證：病程長，皮損暗紅或不明顯，消瘦，疲乏無力，倦怠頭暈，食少納差，睡眠不好，便溏腹脹，舌淡體胖，少苔，脈沉細(xì)。
辨證：陰陽不調(diào)，氣血兩虛。
