一、預(yù)防
1.飲食治療
“合成酶型”即胱硫醚合成酶缺乏,同型關(guān)胱氨酸變?yōu)殡琢蛎训拇x途徑發(fā)生阻滯。應(yīng)限制蛋氨酸攝入量或限制蛋白?!凹谆D(zhuǎn)移酶型”即甲基四氨葉酸-同型半胱氨酸甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏,同型半胱氨酸變?yōu)榈鞍彼岬拇x途徑發(fā)生紊亂?!斑€原酶型”即5,10-N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏。同型半胱氨酸提供甲基轉(zhuǎn)變?yōu)榈鞍彼岬拇x途徑紊亂。所以后兩者不應(yīng)當(dāng)限制蛋氨酸入量。
2.維生素
本病各型均可試用大劑量維生素治療??上扔镁S生素B6 100~500mg/d,連用數(shù)周,有效后漸減量,然后維持于最低有效量(約為25mg/d)。維生素B6無效者可加用葉酸10~20mg/d,維生素B12 0.5~1.0mg/d。
3.其他
大劑量維生素完全無效者,應(yīng)限制蛋氨酸入量,補(bǔ)充胱氨酸,加用甜菜堿。
二、預(yù)后
因常發(fā)生血栓、腦血管意外、晶體脫位等,而預(yù)后不良。有報(bào)告用葉酸治療使1例有精神分裂癥樣患者得到緩解,3例合成酶型胱氨酸血癥得到緩解。