小兒同型胱氨酸尿鑒別癥
本病需與馬方綜合征鑒別
馬凡綜合征（Marfan syndrome ）：又稱先天性中胚層發(fā)育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細(xì)長癥。先天性中胚葉發(fā)育不良的遺傳型結(jié)締組織病。具體發(fā)病原因不明。據(jù)認(rèn)為與先天性蛋白質(zhì)代謝異常有關(guān)。人群發(fā)病率約 4人/10萬人，臨床表現(xiàn)不一，其特征是周圍結(jié)締組織營養(yǎng)不良、骨骼異常、內(nèi)眼疾病和心血管異常。
兩者共同點(diǎn)：
晶體異位、蜘蛛指趾、心血管癥狀。
鑒別不同點(diǎn)：
遺傳方式和病情發(fā)展不同。馬方綜合征是常染色體顯性遺傳，指趾細(xì)長自初生即可見到;而同型胱氨酸尿癥為隱性遺傳，在初生為正常，數(shù)年后骨骼的生長不成比例，而四肢加長，此外還有血栓栓塞癥狀，骨質(zhì)疏松，椎骨有雙凹畸形等。更重要的是馬方綜合征沒有本病的生化代謝異常。
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三級甲等綜合醫(yī)院國營
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瑞金醫(yī)院建于1907年，原名廣慈醫(yī)院，是一所集醫(yī)療、教學(xué)、科研為一體的三級甲等綜合性醫(yī)院，有著百年的深厚底蘊(yùn)。醫(yī)院占地面積11萬平方米，建筑面積37萬平方米，綠化面積4萬平方米，核定床位1893張（
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擅長：主任醫(yī)師
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擅長：主任醫(yī)師
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1965年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)療學(xué)，擅長內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區(qū)優(yōu)秀專家稱號。全國