小兒同型胱氨酸尿癥檢查
1.尿同型胱氨酸測(cè)定
可用篩查法，即硝普鈉試驗(yàn)：尿液1ml加入5%氰化鈉水溶液，放置5 min，加入5%硝普鈉水溶液1滴，出現(xiàn)紅色或紫紅色為陽(yáng)性，表示尿中有過(guò)量的含硫氨基酸。假陽(yáng)性可見(jiàn)尿中有大量的青霉胺、胱氨酸、丙酮、谷胱甘肽等。新生兒篩選實(shí)驗(yàn)也可測(cè)定尿中同性胱氨酸和雪中蛋氨酸，一般在出生后第四天即可進(jìn)行。
2.酶活性測(cè)定
可用皮膚成纖維細(xì)胞或肝活檢測(cè)定酶的活性，也可用此法檢出雜合子，測(cè)定肝或淋巴細(xì)胞的酶活性。此法可作為確診本病的依據(jù)。產(chǎn)前診斷可取羊水細(xì)胞的測(cè)定酶活性。
3.血液檢查
患者可見(jiàn)血液中同型胱氨酸過(guò)高，有巨幼紅細(xì)胞性貧血。合成酶缺乏性血中蛋氨酸升高；轉(zhuǎn)移酶缺乏型血中胱硫醚增多、葉酸升高；還原酶缺乏型光硫酸增多。
4.應(yīng)做X線
（表現(xiàn)為骨質(zhì)疏松、脊柱側(cè)彎或后彎、雞胸、四肢細(xì)長(zhǎng)、蜘蛛狀手指或腳趾等）、B超、CT等影像學(xué)檢查和血管造影檢查（血管內(nèi)膜呈條紋波浪狀外觀，體循環(huán)和肺血管阻塞）。
