1、新生兒篩查 運(yùn)用干血滴紙片法，經(jīng)ELSA、熒光免疫法測(cè)定17—OHP可篩查21—OHD。
主要指新生兒21-OHD的篩查診斷。目的是預(yù)防危及生命的腎上腺皮質(zhì)危象以及由此導(dǎo)致的腦損傷或死亡、預(yù)防女性患兒由于外生殖器男性化造成性別判斷錯(cuò)誤，預(yù)防過(guò)多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理發(fā)育等障礙，使患兒在臨床癥狀出現(xiàn)之前及早得到診治。
新生兒CAH篩查方法是對(duì)每位出生的嬰兒在生后3～5天，于足跟采血，滴于特制的濾紙片上，通過(guò)用各種檢測(cè)方法，如酶聯(lián)免疫吸附法(ELISA)，熒光免疫法等測(cè)定濾紙血片中17-OHP濃度來(lái)進(jìn)行早期診斷。正常嬰兒出生后17-OHP可>90nmol/L，12～24h后降至正常。17-OHP水平與出生體重有一定關(guān)系，正常足月兒17-OHP水平在30nmol/L以下，出生低體重(1500～2700g)為一40nmol/L，極低體重(<1500g)為50nmol/L，出生后的新生兒如合并某些心肺疾病時(shí)17-OHT也會(huì)上升，由于上述原因可導(dǎo)致假陽(yáng)性率和召回率升高。一般篩查時(shí)17-OHP>500nmol/L為典型CAH，150～200nmol/L可見(jiàn)于各種類型的CAH或假陽(yáng)性。17-OHP篩查的陽(yáng)性切割點(diǎn)仍應(yīng)根據(jù)各實(shí)驗(yàn)室方法制定，并通過(guò)長(zhǎng)期觀察、總結(jié)經(jīng)驗(yàn)來(lái)加以調(diào)整。陽(yáng)性病例需密切隨訪，通過(guò)測(cè)定血漿皮質(zhì)醇、睪酮、DHEA、DHA及17-OHP水平等以確診。
2、產(chǎn)前診斷
(1)21—OHD：在孕9—11周取絨毛膜活檢進(jìn)行胎兒細(xì)胞DNA分析，孕16—20周取羊水檢測(cè)孕三醇，17—OHP等，因大部分非典型21—OHD患兒生后17—OHP水平無(wú)明顯升高，因而基因檢測(cè)是此型患兒童唯一早期診斷手段。
(2)11β—OHD：主要測(cè)羊水DOC及取絨毛膜作相關(guān)基因分析進(jìn)行診斷。
對(duì)CAH先癥者及父母應(yīng)進(jìn)行21羥化酶基因分析。當(dāng)母親再次懷孕時(shí)，于孕4～5周時(shí)，口服地塞米松20μg/(m2·d)(一般1～1.5mg/d)，在孕9～11周時(shí)，絨毛膜(CVS)活檢做染色體檢測(cè)，DNA進(jìn)行CYP21B基因分析，如上述結(jié)果提示該胎兒為男性，雜合子或正常胎兒，可中斷地塞米松治療。羊水檢測(cè)提示胎兒為女性純合子患兒的可能性大時(shí)，那么地塞米松治療至胎兒出生為止。
