1、新生兒篩查 運用干血滴紙片法，經(jīng)ELSA、熒光免疫法測定17—OHP可篩查21—OHD。
主要指新生兒21-OHD的篩查診斷。目的是預防危及生命的腎上腺皮質(zhì)危象以及由此導致的腦損傷或死亡、預防女性患兒由于外生殖器男性化造成性別判斷錯誤，預防過多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理發(fā)育等障礙，使患兒在臨床癥狀出現(xiàn)之前及早得到診治。
新生兒CAH篩查方法是對每位出生的嬰兒在生后3～5天，于足跟采血，滴于特制的濾紙片上，通過用各種檢測方法，如酶聯(lián)免疫吸附法(ELISA)，熒光免疫法等測定濾紙血片中17-OHP濃度來進行早期診斷。正常嬰兒出生后17-OHP可>90nmol/L，12～24h后降至正常。17-OHP水平與出生體重有一定關(guān)系，正常足月兒17-OHP水平在30nmol/L以下，出生低體重(1500～2700g)為一40nmol/L，極低體重(<1500g)為50nmol/L，出生后的新生兒如合并某些心肺疾病時17-OHT也會上升，由于上述原因可導致假陽性率和召回率升高。一般篩查時17-OHP>500nmol/L為典型CAH，150～200nmol/L可見于各種類型的CAH或假陽性。17-OHP篩查的陽性切割點仍應根據(jù)各實驗室方法制定，并通過長期觀察、總結(jié)經(jīng)驗來加以調(diào)整。陽性病例需密切隨訪，通過測定血漿皮質(zhì)醇、睪酮、DHEA、DHA及17-OHP水平等以確診。
2、產(chǎn)前診斷
(1)21—OHD：在孕9—11周取絨毛膜活檢進行胎兒細胞DNA分析，孕16—20周取羊水檢測孕三醇，17—OHP等，因大部分非典型21—OHD患兒生后17—OHP水平無明顯升高，因而基因檢測是此型患兒童唯一早期診斷手段。
(2)11β—OHD：主要測羊水DOC及取絨毛膜作相關(guān)基因分析進行診斷。
對CAH先癥者及父母應進行21羥化酶基因分析。當母親再次懷孕時，于孕4～5周時，口服地塞米松20μg/(m2·d)(一般1～1.5mg/d)，在孕9～11周時，絨毛膜(CVS)活檢做染色體檢測，DNA進行CYP21B基因分析，如上述結(jié)果提示該胎兒為男性，雜合子或正常胎兒，可中斷地塞米松治療。羊水檢測提示胎兒為女性純合子患兒的可能性大時，那么地塞米松治療至胎兒出生為止。
