小兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥一般治療
(一)治療
1.糖皮質(zhì)激素 P450c21缺乏的CAH患兒一經(jīng)診斷，應(yīng)立即給予糖皮質(zhì)激素，如氫化可的松(HC)或醋酸可的松治療。尤其是新生兒，開(kāi)始治療劑量宜大些，足以抑制ACTH分泌。兒童一般口服劑量10～20mg/(m2·d)，稍大于生理需要量，總量一般分2～3次，早1/2，午、晚各1/4。一般CAH患者均需要較大劑量糖皮質(zhì)激素才能抑制ACTH及雄激素水平，為了達(dá)到較好治療效果，使腎上腺皮質(zhì)維持在低反應(yīng)狀態(tài)，對(duì)于控制不理想者須給予一段時(shí)間的高劑量HC[20～25mg/(m2·d)]以達(dá)到適當(dāng)程度的腎上腺萎縮，以后再給予接近生理需要的劑量維持。糖皮質(zhì)激素劑量仍應(yīng)根據(jù)身高速率、骨成熟、17-OHP、雄烯二酮、睪酮、血皮質(zhì)醇等指標(biāo)綜合分析來(lái)調(diào)整。如患者已進(jìn)入至成年期(>16歲)，此時(shí)骨骺已閉，可在睡前給予一次0.25～0.5mg地塞米松以抑制次日清晨ACTH分泌。在應(yīng)激狀態(tài)下，應(yīng)增加糖皮質(zhì)激素劑量至原劑量2～3倍，避免發(fā)生腎上腺皮質(zhì)功能減退危象。
女性患者需終生糖皮質(zhì)激素替代治療;單純男性化型CAH的男性患者至成人期，已達(dá)到最終身高，故可中斷治療。但遇到應(yīng)激時(shí)應(yīng)根據(jù)輕重程度適當(dāng)補(bǔ)充一些糖皮質(zhì)激素;失鹽型者，無(wú)論男女均應(yīng)終生治療。對(duì)于伴有真性性早熟者，同時(shí)給LHRH-a治療，劑量4μg/(m2·d)。
在糖皮質(zhì)激素治療的同時(shí)給予鹽皮質(zhì)激素(如9α-FHC)，可明顯改善失鹽狀態(tài)，且有利于改善臨床其他癥狀和體征，減少糖皮質(zhì)激素劑量，避免引起庫(kù)欣面容和生長(zhǎng)障礙。新生兒及嬰兒對(duì)失鹽耐受性差，需要較大劑量9α-FHC 0.15～0.3mg/d，有時(shí)每天需飲食中加入1～2g鹽;小齡兒童劑量為0.05～0.15mg/d。
2.急性腎上腺皮質(zhì)功能衰竭處理
(1)糾正脫水：輕、中度脫水，在初2h內(nèi)靜滴5%～10%葡萄糖生理鹽水20～40ml/kg。
(2)糾正低血鈉：補(bǔ)鈉量(mmol/L)=(135一測(cè)得值)×0.6×體重計(jì)算，初8～12h給予總量的一半，余半量放入維持量中補(bǔ)給;可用9α-FHC 0.05～0.1mg/d口服;對(duì)于輕度低血鈉，<2歲可口服NaCl 0.1～0.2g/kg，>2歲可從食物中攝入鹽，不必另加鹽。
(3)糾正嚴(yán)重高血鉀：按葡萄糖0.5g/kg加胰島素0.3U/kg靜滴。
(4)補(bǔ)充HC 100～200mg/(m2·d)或醋酸可的松125～250mg/(m2·d)，分3次口服，1周后減量，3～4周后減至維持量。
3.失鹽型新生兒補(bǔ)液方案
(1)肌注去氧皮質(zhì)酮(DOCA)，1～3mg/d，分2～3次給予。
(2)總液入量為每日200～300ml/kg，半量由靜脈輸入。
(3)生理鹽水靜脈輸入量每日100～300ml。
(4)5%碳酸氫鈉靜脈入量每日約30ml。
(5)氫化可的松靜脈入量每日20～40mg。
(6)高血鉀者除靜脈滴注5%碳酸氫鈉、10%葡萄糖酸鈣外，重者加靜脈滴注胰島素，每1單位配2～4g葡萄糖。
(7)病情穩(wěn)定后改服氫化可的松，并加服食鹽、碳酸氫鈉等。
4.手術(shù)處理 21-OHD程度不同，導(dǎo)致女性患者外生殖器男性化程度不同，輕者出生后僅陰蒂稍有肥大，隨著外陰的正常發(fā)育而被掩蓋，無(wú)需手術(shù);如陰蒂肥大已影響到性別判斷，那么應(yīng)盡早在2歲內(nèi)進(jìn)行陰蒂整形手術(shù)。部分患兒同時(shí)有陰唇不同程度的融合，陰道口狹窄，故往往需在青春發(fā)育以后，必要時(shí)在婚前進(jìn)行陰道成形擴(kuò)張術(shù)。
5.性激素 20、22碳鏈酶缺陷、3β羥類固醇脫氫酶缺陷及17α羥化酶缺陷者至青春期均應(yīng)補(bǔ)充有關(guān)性激素。
6.輔助治療 由于生長(zhǎng)過(guò)速，常伴有軟骨病，應(yīng)補(bǔ)充鈣劑及維生素D。高血壓型服用激素后血壓降至正常，但有低鉀者應(yīng)加服氯化鉀。感染時(shí)激素應(yīng)加量，并積極控制感染防止擴(kuò)散。
7.產(chǎn)前治療 21羥化酶缺陷者，孕母在孕3～10周口服地塞米松0.5mg，每日2～3次，最高量為20μg(kg·d)，可防止女嬰外陰畸形，直至分娩時(shí)。孕母服藥反應(yīng)：體重增加、血糖升高、庫(kù)欣病面容及皮膚紫紋等，產(chǎn)后可恢復(fù)。
8.控制感染：若合并感染時(shí)，在上述治療的同時(shí)選用強(qiáng)有力的廣譜抗生素。
(二)預(yù)后
1.腎上腺危象 是對(duì)生命的惟一威脅，可發(fā)生于未經(jīng)治療的失鹽型嬰兒。
2.生長(zhǎng)的影響 由于在治療前雄激素分泌增多生長(zhǎng)過(guò)快，骨成熟提前，使骨骺早閉合，可導(dǎo)致身矮，非失鹽型男病兒易延誤診斷而致身矮，使用皮質(zhì)激素過(guò)量，也常引起矮小。
3.性發(fā)育和生育影響 造成性發(fā)育和生育影響主要在于治療的不適當(dāng)所造成。
本病征如能早期予以適當(dāng)治療，預(yù)后尚好，可有正常的生長(zhǎng)發(fā)育和生育力。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種因先天性酶缺陷而導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)功能減退、女性男性化，男性假性性早熟的遺傳代謝性疾病。部分患兒在新生兒期如未及時(shí)診斷和處理，常因嚴(yán)重脫水、電解質(zhì)紊亂而死亡。通過(guò)新生兒CAH篩查，可早期診斷、早期治療，避免和減輕該遺傳病對(duì)患兒所造成的嚴(yán)重危害。目前我國(guó)已有國(guó)產(chǎn)CAH新生兒篩查試劑盒，使篩查工作得到了更有力的進(jìn)行。
