1.血象
一般無貧血,白細(xì)胞,血小板計(jì)數(shù)正常
2.凝血檢查
出血時(shí)間正常,凝血時(shí)間延長(zhǎng),凝血酶原時(shí)間(PT)正常,活化部分凝血活酶時(shí)間(APTT)延長(zhǎng),能被正常新鮮血漿或硫酸鋇吸附血漿糾正者為血友病甲(A),能被正常血清糾正,但不被硫酸鋇吸附血漿糾正者為血友病乙(B)。
3.凝血因子活性測(cè)定
因子VIII促凝活性(VIII:C)測(cè)定明顯減少(血友病甲,分型:重型<1%,中型2%~5%,輕型6%~25%,亞臨床型26%~49%),因子ix促凝活性(ix:c)測(cè)定減少(血友病乙)。
F Ⅷ/F Ⅸ抑制物檢測(cè):首選進(jìn)行APTT糾正試驗(yàn),若呈陽(yáng)性,再用Bethesda法測(cè)定。
基因診斷:直接基因診斷。
間接基因診斷;產(chǎn)前診斷。