1.血象
一般無貧血,白細胞,血小板計數(shù)正常
2.凝血檢查
出血時間正常,凝血時間延長,凝血酶原時間(PT)正常,活化部分凝血活酶時間(APTT)延長,能被正常新鮮血漿或硫酸鋇吸附血漿糾正者為血友病甲(A),能被正常血清糾正,但不被硫酸鋇吸附血漿糾正者為血友病乙(B)。
3.凝血因子活性測定
因子VIII促凝活性(VIII:C)測定明顯減少(血友病甲,分型:重型<1%,中型2%~5%,輕型6%~25%,亞臨床型26%~49%),因子ix促凝活性(ix:c)測定減少(血友病乙)。
F Ⅷ/F Ⅸ抑制物檢測:首選進行APTT糾正試驗,若呈陽性,再用Bethesda法測定。
基因診斷:直接基因診斷。
間接基因診斷;產(chǎn)前診斷。