一、檢查:
檢查項(xiàng)目包括:
1、X線檢查。骨骼X線檢查可見輕度脫鈣,骺端肥大及干骺愈合較早,前囟持久開放,鎖骨小或者由于骨分解而消失,指趾節(jié)末端有時不顯影,在2~3歲時往往可見髖外翻。
王以良等報道6例認(rèn)為椎體“魚口征”是本病特征,正側(cè)位X線照片可見椎體四角邊緣有類似張開的四條魚口樣凹陷,尤以胸腰交界處為明顯。
2、實(shí)驗(yàn)室檢查可見:
?、賹ιL激素反應(yīng)正常。
?、诩谞钕佟⒛I上腺和垂體功能未見異常。
?、蹖σ葝u素有拮抗現(xiàn)象,偶見胰島素依賴性糖尿病。
?、苎宓鞍捉Y(jié)合碘、膽固醇、三酰甘油及β脂蛋白皆高于正常值,基礎(chǔ)代謝率也偏高。
⑤偶見DNA修復(fù)降低。
?、扌韵俨话l(fā)育或性發(fā)育明顯遲緩。
3、心電圖檢查。晚期心電圖顯示冠狀動脈供血不足。
4、結(jié)合一般臨床查體。