一、體格檢查
1、半身肥大：患兒身體兩側(cè)體型不對稱，其中，不對稱的程度并非所有患兒都一致。有些可以表現(xiàn)為整個半邊身體，有些僅僅表現(xiàn)為顱骨、脊柱、一個或部分肢體不對稱，下肢長短的差距可以導致脊柱側(cè)彎。兩側(cè)骨化中心的發(fā)育，出現(xiàn)遲早的差異。
2、多種先天的異常：如前額較正常兒童寬、寬眼距、口角下垂、皮膚血管瘤等。
3、骨骼發(fā)育異常：以顱骨、顏面骨為明顯，表現(xiàn)為小臉、三角臉等。并可有第5指短小彎曲、并趾等改變。
二、實驗室檢查
1、尿中促性腺激素可升高，陰道黏膜有脫落細胞為雌激素刺激之證據(jù)。
2、促性腺激素增高血FSH、LH，尿促性腺激素增高。
三、輔助檢查
1、X線檢查骨齡與年齡發(fā)育不符，骨齡落后;第5指短小彎曲、并趾;半側(cè)顱骨、脊柱或肢體骨骼大于、長于對側(cè)。
2、超聲心動圖、胸片、心電圖及造影檢查可見先天性心血管畸形等異常改變。
四、國外研究進展
本綜合征的診斷主要根據(jù)臨床特點，尚缺乏實驗室檢查的金指標。近年，國外學者正在進行關(guān)于本征基因診斷的研究，主要有兩種觀點：①第15號染色體末梢長臂的缺損所致，此缺損處含有IGF-1受體位點;②第7及17號染色體與本病關(guān)系密切，特別是第7號染色體的源于母系的單親二倍體(UPD7)與本病的發(fā)生高度相關(guān)。有報道認為，UPD7的患者(約占9%～10%)本綜合征的表現(xiàn)更為典型，但不能就此否認非UPD7的患者。此兩種觀點均尚無定論。國內(nèi)相關(guān)報道較少。目前我國診斷此病仍主要靠臨床表現(xiàn)，特別是身材瘦小、三角臉和軀體的不對稱常常是提示本病的重要線索。
