一、發(fā)病原因
本病征的發(fā)病原因尚未完全闡明。
Russell-Silver綜合征，又稱不對稱身材-矮小-性發(fā)育異常綜合征、Silver綜合征、身材矮小-不對稱-性早熟綜合征、先天性一側(cè)肥大癥以及先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合征等。1953年Silver首先報(bào)告2例身材矮小、軀體半側(cè)肥大、尿中促性腺激素增高的病例，并稱之為“先天性半側(cè)肥大、身材矮小及尿促性腺激素增高綜合征”；次年，Silver又報(bào)告5例，同時(shí)伴有宮內(nèi)生長遲緩、顱面骨發(fā)育障礙等特征，但其中僅有2例有軀體不對稱；1964年Silver又總結(jié)29例，并指出軀體對稱與否是同一綜合征的不同臨床表現(xiàn)，還確定了診斷標(biāo)準(zhǔn)，此后，Gareis概括有關(guān)此病的資料而提出此征。
本綜合征病因尚未完全明確，一般在家族中散發(fā)，但至少已有幾個(gè)家系顯示為常染色體顯性遺傳，男女均可患病。國外文獻(xiàn)報(bào)道可能與第7、8、15、17號染色體異常有關(guān)，其中7號和17號染色體倍受關(guān)注。此外，子宮內(nèi)因素如胎盤異常、X線照射、藥物作用和感染等也可能成為本病的誘因。
二、發(fā)病機(jī)制
本病的發(fā)病機(jī)制未明，因?yàn)槭窍忍煨约膊?，有染色體異常，白細(xì)胞核有嵌合體型染色體組合(45，X/46，XY)，故考慮可能為受精卵在子宮內(nèi)發(fā)育過程中分成兩個(gè)不同大小、不同細(xì)胞所致。Roget懷疑是胎兒在宮內(nèi)時(shí)，間腦-垂體區(qū)的某些病理過程繼發(fā)而成。此外子宮內(nèi)因素也可能引起受精卵發(fā)育出現(xiàn)意外，如可能為胎盤異常、胎盤過小、X線照射、藥物影響或感染等。
