一、檢查
粘多糖沉積病是由于細(xì)胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。根據(jù)病因目前本病可分為八大類型，我國(guó)已報(bào)告200從余例，主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的骨骼畸型、腫脾腫大，智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產(chǎn)前診斷以測(cè)定培養(yǎng)羊水細(xì)胞內(nèi)特異的酶活力最為可靠，但實(shí)驗(yàn)要求高，一般實(shí)驗(yàn)室難開展。兩種較簡(jiǎn)單的實(shí)用的方法是甲苯胺藍(lán)定性及糖醛酸法半定量測(cè)定。
1．甲苯胺藍(lán)定性：方法同尿液粘多糖檢查。妊娠早期羊水正常者可呈陽(yáng)性，妊娠中后期為陰性如陽(yáng)性提示胎兒患粘多糖沉積病。
2．糖醛酸半定量測(cè)定：羊水中酸性粘多糖與四硼酸鈉硫酸溶液反應(yīng)生成糖醛酸，以每毫無(wú)肌酐中糖醛酸的量反映酸性糖多糖的多少。隨著妊娠的進(jìn)展，糖醛酸含量逐漸減少，妊娠16-20周的參考值為3.3～7.0mg/mgCr，如高于此值應(yīng)考慮有粘多糖沉積肥病。本法除Morguio綜合征外對(duì)其它類型的粘多糖沉積病均有診斷意義。
3．常染色體隱性遺傳病（autosomal recessive disorder）：致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時(shí)才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見(jiàn)于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個(gè)基因、一個(gè)酶”（one gene one enzyme）或“一個(gè)順?lè)醋?、一個(gè)多肽”（one cistron one polypeptide）的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常，來(lái)自各自編碼基因的異常。常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化?。槐奖虬Y、肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。┘鞍肴樘茄Y等。
