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粘多糖沉積病(粘多糖沉積病 )

別名:
粘多糖癥,粘多糖貯積癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10%
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
肝脾腫大 駝背 角膜混濁 頸短
并發(fā)癥:
動脈硬化 耳聾
是否醫(yī)保:
掛號科室:
內(nèi)分泌科
治療方法:
病因治療、對癥治療

  一、檢查

  粘多糖沉積病是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。根據(jù)病因目前本病可分為八大類型,我國已報告200從余例,主要表現(xiàn)為嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大,智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產(chǎn)前診斷以測定培養(yǎng)羊水細胞內(nèi)特異的酶活力最為可靠,但實驗要求高,一般實驗室難開展。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及糖醛酸法半定量測定。

  1.甲苯胺藍定性:方法同尿液粘多糖檢查。妊娠早期羊水正常者可呈陽性,妊娠中后期為陰性如陽性提示胎兒患粘多糖沉積病。

  2.糖醛酸半定量測定:羊水中酸性粘多糖與四硼酸鈉硫酸溶液反應生成糖醛酸,以每毫無肌酐中糖醛酸的量反映酸性糖多糖的多少。隨著妊娠的進展,糖醛酸含量逐漸減少,妊娠16-20周的參考值為3.3~7.0mg/mgCr,如高于此值應考慮有粘多糖沉積肥病。本法除Morguio綜合征外對其它類型的粘多糖沉積病均有診斷意義。

  3.常染色體隱性遺傳?。╝utosomal recessive disorder):致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病,屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”(one gene one enzyme)或“一個順反子、一個多肽”(one cistron one polypeptide)的概念,這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥,如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病;苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性(Wilson?。┘鞍肴樘茄Y等。

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