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粘多糖沉積病(粘多糖沉積病 )

別名:
粘多糖癥,粘多糖貯積癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10%
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
肝脾腫大 駝背 角膜混濁 頸短
并發(fā)癥:
動脈硬化 耳聾
是否醫(yī)保:
掛號科室:
內分泌科
治療方法:
病因治療、對癥治療

粘多糖沉積病鑒別?

  一、鑒別

  要鑒別呆小癥、佝僂病等病。

  呆小癥表現為生長發(fā)育過程明顯受到阻滯,特別是骨骼系統(tǒng)和神經系統(tǒng)。如:(1)身體矮小,上身長,下身短,并常伴有四肢骨畸形等。因為甲狀腺激素和主長激素一樣是長骨生長和骨骼正常發(fā)育所必需的因素。(2)表情淡漠,精神呆滯,動作遲緩,智力低下,并??捎卸@。這主要是由于神經細胞樹突與軸突的形成,髓鞘與膠質細胞的生長,神經系統(tǒng)機能的發(fā)生、發(fā)展,腦的血流供應等,均有賴于適量的甲狀腺激素。甲狀素激素缺乏則導致這一系列過程的障礙。(3)常伴有體溫偏低,毛發(fā)稀少,面部浮腫等一系列甲狀腺功能低下的一般癥狀。呆小癥患兒出生時身高、體重等可無明顯異常,至3~6個月時,則出現明顯癥狀。如果能在出生3個月左右即明確診斷,開始補充甲狀腺素,可以使患兒基本正常發(fā)育。一旦發(fā)現過晚,貽誤了早期治療時機,則治療難以生效。

  佝僂病診斷:

  (1)一般癥狀:早期出現睡眠不安、夜驚、好哭、煩躁、病情進展后可見全身肌肉松弛、肝脾大、腹部突出、多汗、貧血、發(fā)育遲緩等。

  (2)頭部:顱骨軟化,多見于6個月以內的小兒,在頂骨或枕骨中心用手指按壓,有乒乓球樣彈性感覺。方顱,前囟門特大,閉合延遲(可延至2歲以上)。出牙晚,10個月以上還不生乳牙,且牙質不堅。

  (3)胸部:肋骨與肋軟骨交界處膨大,稱為“肋骨串珠”。胸骨前突,胸腔前后徑增大,稱為“雞胸”。胸廓沿膈肌附著處內陷成溝,稱為郝氏溝。

  (4)脊柱:多向后凸,偶為側彎。

  (5)四肢:腕部尺、橈骨骺端膨出,成鈍圓形隆起,稱佝僂病性手鐲。下肢彎曲,形成X形腿、O形腿、軍刀腿等。

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