甲狀腺激素抵抗綜合征檢查
1986年用分子生物學(xué)方法克隆出核T3受體(TRs)，此后有關(guān)TRs的研究迅速進(jìn)展，并對(duì)發(fā)病機(jī)制作出進(jìn)一步解釋，本病與TRs缺陷有關(guān)，其缺陷表現(xiàn)形式有多樣，并推測(cè)本病可能存在著兩種TRs，其中異常的受體可抑制核T3受體復(fù)合物與染色質(zhì)DNA的合成，患者淋巴細(xì)胞結(jié)合甲狀腺激素的Ta值正常，但結(jié)合容量下降，提示家族性生化缺陷可能是TRs蛋白的缺乏，有些患者不存在淋巴細(xì)胞或成纖維細(xì)胞，TRs的異常，但不排除本病患者的其他靶腺組織，如垂體，肝，腎，心，皮膚等有TRs的缺陷，還有可能是缺陷不在受體水平，而是在受體后水平，目前研究已進(jìn)入了基因水平，其發(fā)病機(jī)制與分子缺陷和突變本質(zhì)有關(guān)，如全身性甲狀腺激素不應(yīng)癥發(fā)病較多，此型患者的受體基因改變出現(xiàn)在TRβ上，尚未發(fā)現(xiàn)TRα基因異常，說明一條等位基因的點(diǎn)突變就可引起本病，目前認(rèn)為本病多因TRs基因表達(dá)的多方面失調(diào)所致，它是發(fā)生在受體分子水平上，并且是一種典型的受體疾病，因此，實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)本病的診斷相當(dāng)重要，并要求有分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室條件。
1.放免檢測(cè)甲狀腺功能：T3，T4，F(xiàn)T3，F(xiàn)T4，TSH，TBG，TRH興奮試驗(yàn)等，T3，T4可結(jié)構(gòu)正常，有免疫活性，其值常常超過正常3倍多。
2.PBI值升高，BMR正常，過氯酸鹽試驗(yàn)陰性，131Ⅰ吸碘率正?；蛏?。
3.血中LATS陰性，TGA(-)，TMA(-)。
4.染色體測(cè)定可發(fā)現(xiàn)異常。
5.DNA，核T3受體(TRs)，基因TRβ，TRα檢測(cè)，TRβ基因發(fā)生點(diǎn)突變，堿基替換多出現(xiàn)在TRβ的T3結(jié)合區(qū)的中部及羥基端，即外顯子6，7，8上，導(dǎo)致受體與T3親和力下降，少數(shù)患者屬常染色體隱性遺傳者，基因分析發(fā)現(xiàn)TRβ基因大片缺失，出現(xiàn)受體DNA結(jié)合區(qū)及T3結(jié)合區(qū)上，病人均為純合子，而僅有一條TRβ等位基因缺失的雜合子家族成員不發(fā)病。
6.X線骨骺檢查：多有骨骺發(fā)育延遲，點(diǎn)彩狀骨骺和其他骨骺畸形。
7.甲狀腺B超檢查：了解甲狀腺腫大程度，有無結(jié)節(jié)等。
8.其他測(cè)定：如尿胱氨酸測(cè)定，5’-脫碘酶等生化檢測(cè)等。
