甲狀腺激素抵抗綜合征鑒別
鑒別診斷應排除Graves病、結(jié)節(jié)性甲腫伴甲亢、遺傳性和獲得性甲狀腺結(jié)合球蛋白增多癥、垂體瘤TSH分泌異常綜合征、克汀病或某些Pendred綜合征等。其他還必須證明沒有T4向T3轉(zhuǎn)化障礙，因為一些非甲狀腺疾病病態(tài)綜合征患者的T4向T3轉(zhuǎn)換減少，使血清TT4或者FT4升高，但T3是低下的，一些藥物也會產(chǎn)生這種情況。也有報道家族性遺傳性血清白蛋白和T4結(jié)合升高，導致T4升高但T3正常。罕見的還有內(nèi)源性產(chǎn)生血清T4或T3抗體，干擾T4或T3測定，引起T4或T3假性升高。
1.甲亢
一般甲亢時T3、T4、FT3、FT4、rT3均有升高，而TSH常降低，而甲狀腺激素不應癥患者的TSH值多明顯升高。
2.垂體性甲亢
垂體瘤性甲亢是垂體瘤分泌TSH增多并伴有臨床甲亢表現(xiàn)。分泌TSH增多的垂體性甲亢，其TSH可不受T3及T4的反饋性抑制，也不受TRH興奮作用的調(diào)節(jié)，多為自主性調(diào)節(jié)與分泌，故腦CT掃描及MRI蝶鞍檢查均可發(fā)現(xiàn)垂體瘤或微腺瘤，而一般甲亢屬自身免疫性疾病，可以鑒別診斷。
3.遺傳性或獲得性甲狀腺結(jié)合蛋白增多癥
甲狀腺結(jié)合蛋白有甲狀腺結(jié)合球蛋白(TBG)、甲狀腺結(jié)合前白蛋白(TBPA)及白蛋白，其中以TBC結(jié)合最多，TBG水平升高，多有T3、T4升高，而FT3、FT4值正常。
4.甲狀腺腫-耳聾綜合征(pendred syndrome)
本病具有三大特征即家族性甲狀腺腫、先天性神經(jīng)性耳聾及高氯酸鹽釋放試驗陽性，屬常染色體隱性遺傳性疾病，主要缺陷是甲狀腺中過氧化酶缺乏和減少，造成甲狀腺激素合成不足，發(fā)生代償性甲狀腺腫，甲狀腺功能可為正常，其吸131Ⅰ試驗可有中度亢進表現(xiàn)，與甲狀腺激素不應癥有區(qū)別，可以鑒別診斷。
5.克汀病(呆小病)
與地方性甲狀腺腫和缺碘有關，地方性甲狀腺腫發(fā)病越多、病情越重，呆小病發(fā)病也越多，屬常見病。由于防治措施得力，目前發(fā)病率大為減少。呆小病是由于妊娠期中胎兒胚胎期和出生后碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的胎兒及嬰幼兒大腦中樞系統(tǒng)發(fā)育分化障礙與呆小病，這與甲狀腺激素不應癥較少見，無流行等可以鑒別診斷。
甲狀腺激素不應癥與其他疾病的鑒別診斷主要靠分子生物學技術(shù)，從分子生物學水平上證實甲狀腺激素受體、受體后及其基因結(jié)構(gòu)異常與缺陷，證實它是一種典型的受體病為最重要。
如果用分子生物學方法證明甲狀腺激素受體基因有突變或甲狀腺激素受體親和力下降，則更有利于本病的診斷。分子生物學方法發(fā)現(xiàn)甲狀腺激素受體突變有利產(chǎn)前診斷和家庭咨詢，尤其是對家庭中有生長和(或)智力障礙成員的咨詢。
