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甲狀腺激素抵抗綜...(甲狀腺激素抵抗綜... )

別名:
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
25%,多以對(duì)癥治療為主
多發(fā)人群:
兒童、青少年人群
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
腹脹 心動(dòng)過(guò)緩 甲狀腺腫大 甲狀腺功能低下 黏液性水腫
并發(fā)癥:
耳聾
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
內(nèi)分泌科
治療方法:
基因治療、藥物治療

甲狀腺激素抵抗綜...是怎么回事?

  一、發(fā)病原因

  SRTH的確切病因不清楚,絕大多數(shù)是由于甲狀腺激素受體基因發(fā)生突變。最常見(jiàn)的是甲狀腺激素受體基因核苷酸發(fā)生變化或者缺失,使甲狀腺激素受體的氨基酸順序發(fā)生變化,導(dǎo)致受體結(jié)構(gòu)和功能的變化,對(duì)甲狀腺激素發(fā)生抵抗或不敏感。其次為甲狀腺激素受體數(shù)目減少,導(dǎo)致甲狀腺激素作用減弱。還有甲狀腺激素受體后作用發(fā)生障礙,也可引起SRTH。

  二、發(fā)病機(jī)制

  最常見(jiàn)的為甲狀腺激素受體(c-erbAβ)β型功能區(qū)配體結(jié)合缺陷,基因位于第3號(hào)染色體的短臂上;其次為甲狀腺激素受體親和力減低,由于抵抗程度不同,臨床表現(xiàn)不同,哪個(gè)器官對(duì)甲狀腺激素敏感,那個(gè)器官的臨床表現(xiàn)就敏感突出,如果心臟對(duì)甲狀腺激素抵抗較輕,病人表現(xiàn)心動(dòng)過(guò)速。

  甲狀腺激素抵抗主要是T3核受體缺陷,體外培養(yǎng)的淋巴母細(xì)胞也表現(xiàn)對(duì)甲狀腺激素抵抗,研究證明患者外周血淋巴細(xì)胞T3核受體和T3的親和力只為正常對(duì)照組的1/10;也有作者證明患者淋巴細(xì)胞結(jié)合甲狀腺激素的Ka值是正常的,但結(jié)合容量減低;還有的患者淋巴細(xì)胞T3核受體正常,但其他組織如垂體,肝臟,腎臟,心臟存在T3核受體缺陷。

  甲狀腺激素受體TR-α和TR-β基因分別位于第17染色體和第3染色體上,全身性SRTH的研究發(fā)現(xiàn),T3核受體區(qū)的β基因發(fā)生了點(diǎn)突變,即甲狀腺激素受體β基因中有一個(gè)核苷酸被另一個(gè)核苷酸代替,從而導(dǎo)致甲狀腺激素受體中相應(yīng)位置的氨基酸被另一個(gè)氨基酸取代,使受體功能表現(xiàn)異常;或者數(shù)個(gè)堿基對(duì)缺失;或者單個(gè)核苷酸缺失;或者核苷酸插入;或者發(fā)生數(shù)個(gè)堿基復(fù)制等等,點(diǎn)突變出現(xiàn)在T3核受體和T3結(jié)合區(qū)的中部及羥基端,導(dǎo)致激素和受體親和力減低,患者多為雜合子,即只要有一條T3核受體β等位基因點(diǎn)突變即可發(fā)病,屬于常染色體顯性遺傳,也有少數(shù)全身激素抵抗的患者T3核受體β基因有大片丟失,即甲狀腺激素受體基因中一個(gè)編碼,氨基酸密碼子突變?yōu)榻K止密碼子,使表達(dá)的甲狀腺激素受體過(guò)早終止密碼子,導(dǎo)致甲狀腺激素受體丟失了部分氨基酸,這種氨基酸缺失可以是單個(gè),也可以是多個(gè),出現(xiàn)在受體DNA結(jié)合區(qū)及T3結(jié)合區(qū)上,病人均表現(xiàn)純合子,即必須兩條等位基因同時(shí)發(fā)生基因缺失才會(huì)發(fā)病,遺傳方式為常染色體隱性遺傳,臨床上表現(xiàn)為多樣性,可能因?yàn)榛蛲蛔兓蛉笔У亩嘧冃?,而不是受體數(shù)量減少的多樣性,而甲狀腺激素受體α基因突變很少有報(bào)道。

  對(duì)選擇性垂體抵抗患者也發(fā)現(xiàn)有T3核受體β2基因突變,這種基因只分布在垂體和一些神經(jīng)組織中,所以臨床僅僅表現(xiàn)垂體抵抗;另一種原因是垂體組織中使T4脫碘生成R的特異性Ⅱ型-5’脫碘酶有缺陷,表現(xiàn)垂體組織抵抗。

  鏡下染色體沒(méi)有發(fā)現(xiàn)異常,異常發(fā)生在分子DNA水平,總之SRTH發(fā)病機(jī)制是在分子水平上,是一種典型的受體病。

  很少有關(guān)于SRTH病人的病理性改變,從一例病人肌肉活檢,電鏡下發(fā)現(xiàn)線粒體腫脹,和甲亢相似,用甲苯胺藍(lán)染色皮膚成纖維細(xì)胞,光鏡下發(fā)現(xiàn)中度至重度異染粒,在甲減黏液性水腫皮膚也有這種細(xì)胞外異染物質(zhì)沉積,在SRTH中這種表現(xiàn)可能是皮膚組織甲狀腺激素作用降低引起,甲狀腺激素治療并不能使SRTH病人成纖維細(xì)胞的異染粒消失,從活檢或外科手術(shù)取得病人的甲狀腺組織,見(jiàn)到濾泡上皮有不同程度的增生,大小不等,有些病人呈現(xiàn)腺瘤樣甲狀腺腫,或者膠質(zhì)樣甲狀腺腫,或者正常的甲狀腺組織。

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