新生兒肝脾腫大鑒別診斷
一、鑒別
1.引起新生兒肝脾腫大的原因多種多樣。
其表現(xiàn)程度不盡一致，多表現(xiàn)為以肝或脾受累為主。有些疾病在臨床上只出現(xiàn)單純肝大或脾大，如肝糖原貯積病為肝大，脾靜脈栓塞只出現(xiàn)脾大。最常見的病因是感染和溶血。需與下列疾病鑒別診斷：
2.陶奇(TORCH)感染：
本癥是指幾種傳染源引起的胎兒感染并造成新生兒發(fā)育異?；蛳忍煨曰?，常有肝脾腫大。T指毒漿原蟲(Toxoplasma)，R指風疹(Rubella)，C指巨細胞病毒(Cytomegalovirus)，H指皰疹病毒(Herpesviru)，O解釋為其他(Other)，如梅毒。以上幾種感染主要是由孕期母體感染而引起的胎兒感染。毒漿原蟲感染可引起小頭畸形、腦積水、腦鈣化癥、脈絡膜視網(wǎng)膜炎、腦炎、心肌炎、肝脾腫大、腹瀉、黃疸和抽搐等。巨細胞病毒感染時，新生兒有肝脾腫大、黃疸、紫癜、貧血、發(fā)熱、嗜睡、驚厥，也可有小頭畸形、腦積水、視網(wǎng)膜炎等。風疹病毒感染時，新生兒可表現(xiàn)肝脾腫大、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜病、血小板減少癥、青光眼和心臟缺陷。診斷要點：
A)母親孕期感染史。
B)上述癥狀和體征。
C)雙份血清抗體滴度增加4倍可以幫助診斷。因為新生兒期血清試驗對診斷或排除先天性感染是最好的方法，但渡過新生兒期后，血清試驗對先天性感染已無診斷價值。皰疹病毒、巨細胞病毒、風疹病毒感染除血清試驗外，病毒分離也能幫助診斷。巨細胞病毒感染從新鮮尿沉渣中發(fā)現(xiàn)巨細胞包涵體也很有診斷意義。另外，血清中有免疫球蛋白M增加時，應考慮有胎兒期感染，因為免疫球蛋白M不能通過胎盤。值得注意的是約有3%的正常新生兒臍帶血免疫球蛋白M效價為陽性，且試驗證明有先天性陶奇感染者只有20%的效價增高，因此，并非所有先天性感染都有免疫球蛋白M增高。 2.肝臟疾?。?/p>
?。?）肝膿腫：新生兒肝膿腫多因臍部感染引起。膿腫常為多發(fā)性，表現(xiàn)有發(fā)熱、腹脹、肝大，觸摸肝區(qū)時患兒哭鬧嚴重。血液檢查白細胞明顯升高。肝超聲波檢查可見液平段。
?。?）肝硬化：新生兒期的肝硬化并不少見，可由膽道閉鎖、新生兒肝炎綜合征、新生兒溶血癥、半乳糖血癥等很多疾病引起。因此，對新生兒肝硬化應做出病因?qū)W診斷。主要臨床表現(xiàn)有：嘔吐、腹瀉、體重不增加、黃疸、大便色淡或呈灰白色。少數(shù)患兒可有驚厥、水腫、腹脹或腹水，肝脾腫大明顯且質(zhì)地硬，也可有出血傾向?；灆z查可有直接膽紅素升高，白蛋白低，白蛋白和球蛋白之比(A/G)倒置，轉(zhuǎn)氨酶輕度升高。肝活組織檢查可見肝組織廣泛纖維化，肝細胞有空泡、中心靜脈擴張及膽管增生。
（3）膽總管囊腫：本病多因輸膽總管壁有弱點，容易脹大，同時膽管有阻塞，管腔內(nèi)壓力增加。其主要表現(xiàn)為間歇性黃疸，吃奶少，體重不增加，大便灰白色，肝下緣有包塊，有波動感。若膽總管輕度擴張可能摸不到包塊?；災蚰懠t素陽性，血清直接膽紅素升高。對可疑病例做超聲波檢查或膽囊造影可以幫助診斷。
?。?）肝血管瘤：小的肝血管瘤可以沒有癥狀。血管瘤大者可有消化道出血或腹腔出血，肝臟呈進行性腫大。血管內(nèi)皮性血管瘤可為單發(fā)或多發(fā)性，有的病例皮膚表面也可有血管瘤，或由子動脈-靜脈瘺而出現(xiàn)心力衰竭癥狀。有的伴有血小板減少。X線檢查可見肝臟有鈣化點。核素肝掃描可幫助診斷。
?。?）原發(fā)性肝癌：新生兒肝癌甚少見。其主要表現(xiàn)為進行性肝大，質(zhì)地硬，表面不光滑似結(jié)節(jié)狀，發(fā)熱，吃奶少，消瘦，腹脹、腹水，黃疸。晚期可見淋巴結(jié)及肺轉(zhuǎn)移，如鎖骨上淋巴結(jié)腫大及壓迫癥狀。超聲波檢查、肝掃描和肝組織檢查可幫助確診。
（6）肝轉(zhuǎn)移瘤：新生兒肝轉(zhuǎn)移瘤較多見?？蓙碜阅I上腺瘤、腎胚細胞瘤、惡性畸胎瘤、橫紋肌肉瘤等。發(fā)現(xiàn)原發(fā)瘤者容易確診，否則需要做肝活組織檢查方能確診。
?。?）肝囊腫：肝囊腫可僅累及肝臟，或伴有腎臟及其他器官的多發(fā)性囊腫。主要臨床表現(xiàn)有肝臟腫大，表面不光滑，觸之有彈性感。若為單個或大的囊腫且較為表淺者，透光試驗可為陽性。超聲波和肝掃描可以幫助診斷。
3.瘧疾：
新生兒期的瘧疾可分為先天性和后天性兩種。先天性者系瘧原蟲由母體通過胎盤傳給小兒，可于出生后發(fā)病或延遲至生后2個月發(fā)病。 先天性瘧疾的診斷要點：
(1)其母和新生兒的感染由同一種瘧原蟲引起。
(2)生后有防蚊設備，除外后天性感染。
(3)被瘧原蟲感染的胎盤有水腫、淤血，明顯的色素沉著;可見發(fā)育各階段的瘧原蟲。
(4)臨床表現(xiàn)有貧血、黃疸、發(fā)熱且熱型不典型，肝脾腫大，以脾腫大為主。后天性新生兒瘧疾是指生后自然感染或通過輸血感染，主要特點有不典型的熱型，四肢冷，面色蒼白，口唇發(fā)紺，出汗多，也可有嘔吐、驚厥等，脾腫大明顯。如果在血或骨髓涂片中發(fā)現(xiàn)瘧原蟲即可確診。
4.糖原貯積?、裥?：
本病是一種先天性糖代謝異常，常染色體隱性遺傳，有家族史。主要是由于肝腎組織缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，以致糖原分解發(fā)生障礙，糖原在肝臟累積而使肝臟腫大。糖原也常累積于腎臟、心肌等處。臨床表現(xiàn)是新生兒期即可發(fā)病，有低血糖驚厥，出生時有明顯的肝臟腫大，質(zhì)地韌，表面光滑，不伴有黃疸和脾腫大。重者可出現(xiàn)嘔吐，不吃奶，脫水、酸中毒，或引起死亡?；灆z查有尿酮體陽性，空腹血糖低，血清膽固醇、酮體和乳酸增高。肝活組織檢查可見肝細胞含大量糖原(可達5%～15%，正常值僅為1%～5%)。皮膚成纖維細胞培養(yǎng)可鑒定酶缺陷的類型。
5.半乳糖血癥：
本病是常染色體隱性遺傳性糖代謝異常，小兒出生時可以正常，吃奶后逐漸出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)嘔吐、嗜睡、腹瀉、低血糖驚厥、喂養(yǎng)困難，重癥黃疸或生理性黃疸時間延長，肝大明顯。如不停止乳類喂養(yǎng)，肝逐漸增大，也可引起脾腫大。多有白內(nèi)障。
6.α1-抗胰蛋白酶缺乏癥：
α1-抗胰蛋白酶缺乏是一種先天性遺傳性疾病，可能為常染色體隱性遺傳。α1-抗胰蛋白酶正常含量200mg/100ml，嚴重缺乏時僅為正常含量的10%～15%。臨床表現(xiàn)似新生兒肝炎綜合征和膽汁淤積，最后發(fā)展成肝硬化。有人報道，在診斷為新生兒肝炎綜合征的病例中20%～40%的病例為α1-抗胰蛋白酶缺乏征。診斷要點：
(1)生后黃疸逐漸加重，且有肝硬化。
(2)血清凡登白試驗直接陽性，血清蛋白電泳中缺乏α1-球蛋白。本癥應注意和新生兒肝炎綜合征、膽道阻塞等相區(qū)別。
7.門靜脈狹窄所致的門靜脈高壓：
門靜脈高壓多由肝硬化引起，但先天性門靜脈狹窄、門靜脈血栓形成、腸系膜上靜脈或脾靜脈栓塞，均可引起門靜脈高壓而致脾腫大。主要特點有食管靜脈曲張、嘔血、貧血，肝脾腫大、白細胞減少及血小板減少。
8.脾囊腫：
脾囊腫很少單獨存在，易伴有肝腎囊腫。查體可見脾區(qū)有囊性包塊，多位于脾下極或脾被膜下脾掃描或選擇性脾動脈造影可明確診斷。
