一、發(fā)病原因
正常食管裂孔由左膈肌第1～4腰椎向前分為左右兩翼，亦可起于左膈腳(第1～3腰椎前)，猶如圍繞頸而形成，裂孔縱徑3～5cm，橫徑2cm。在食管裂孔處有數(shù)層組織，如胸膜，縱隔脂肪、胸內(nèi)筋膜、腹內(nèi)筋膜等，將胸腔與腹腔分隔。食管裂孔在反流中有重要作用，胃食管結(jié)合部周圍膈食管裂孔的肌肉如同彈簧夾，其有節(jié)律地收縮與吸氣運(yùn)動(dòng)同步。食管裂孔周圍肌肉收縮時(shí)向下牽拉食管并增加其彎曲角度，有助于食管下段關(guān)閉，從而防止了胃食管反流。
此外，胃食管結(jié)合部(從食管移行到胃的部分)在抗反流中亦有重要作用，該部位于膈肌下方鄰近的腹腔內(nèi)，通過食管下段(裂孔上下各1～2cm)環(huán)形肌纖維的張力性收縮、胸腹腔之間的壓力差作用、膈肌腳的彈簧夾夾閉作用等，使其在靜息狀態(tài)下腔內(nèi)壓力既高于頸胸段食管，又高于其下的胃底部(大于胃內(nèi)壓力15～25cmH2O)，從而保持關(guān)閉。吞咽進(jìn)食后立即松弛，保證吞咽食物按食管到胃的單方向運(yùn)動(dòng)。
其次，食管腹腔段的適宜長度(新生兒0.3～1.4cm，10歲0.3～1.5cm，成人0.4～3.4cm)則是保證食管下端在靜息下保持閉合狀態(tài)的關(guān)鍵。依據(jù)Laplace定律，使胃內(nèi)容物由膨大的胃腔反流至細(xì)小的食管內(nèi)，需要比一般腹腔壓力更大的力量。故適長的食管腹腔段在防止胃食管反流中發(fā)揮了機(jī)械作用。
再次，His角的活瓣作用，在抗反流中亦有重大意義。His角即食管腹腔段左側(cè)壁與胃底右側(cè)壁相鄰處構(gòu)成的銳性夾角。當(dāng)胃底壓力增高時(shí)，膨脹的胃底向右推壓食管下端左側(cè)，使其貼附于食管右側(cè)壁上，從而關(guān)閉了食管下端，防止了胃向食管的反流。
膈食管韌帶是由胸內(nèi)筋膜(胸膜下)，腹內(nèi)筋膜(腹內(nèi)膈肌下、腹膜上)構(gòu)成纖維彈性筋膜，其在食管裂孔達(dá)食管下段向上返折，與食管環(huán)形肌相融合，具有封閉裂孔、抵抗腹壓、固定食管、防止胃進(jìn)入胸腔的作用。
胃賁門黏膜“玫瑰花結(jié)”的關(guān)閉狀態(tài)，胃前壁肌肉的斜行纖維等結(jié)構(gòu)都有抵抗胃內(nèi)壓和防止胃食道反流的作用。
1.先天性發(fā)育異常
(1)膈肌腳、食管裂孔周圍組織發(fā)育不良：
①胃和食管周圍韌帶發(fā)育不良：正常情況下，胃和食管周圍有較堅(jiān)韌的結(jié)締組織(膈食管韌帶、胃膈韌帶、胃懸韌帶)使之與周圍緊密連接，使胃、食管保持正常位置，防止胃內(nèi)食物反流進(jìn)入食管，防止腹腔食管、賁門上移。如果膈食管韌帶、胃膈韌帶、胃懸韌帶等發(fā)育不良，尤其是膈食管韌帶與食管周圍失去緊密連接，食管腹腔段失去控制和穩(wěn)定性，當(dāng)膈肌運(yùn)動(dòng)時(shí)由于腹腔食管活動(dòng)性強(qiáng)，易向上進(jìn)入胸腔形成疝。尸體解剖發(fā)現(xiàn)，部分新生兒食管裂孔周緣與食管壁之間的連接以食管的前、后壁連接較緊密，而其兩側(cè)較松弛，故疝的內(nèi)容物易從食管兩側(cè)的薄弱處進(jìn)入胸腔。
②食管周圍左、右膈腳肌纖維發(fā)育異常。
A.食管周圍左、右膈腳肌纖維發(fā)育障礙：如胚胎發(fā)育過程中，食管周圍左、右膈腳肌纖維發(fā)育障礙而導(dǎo)致膈肌在食管裂孔處的先天性缺損或薄弱，失去正常的鉗閉作用。
B.食管周圍的左、右膈腳肌纖維未形成肌環(huán)，無收縮和固定作用：崔功浩等人(1986)根據(jù)構(gòu)成食管裂孔兩側(cè)緣的肌纖維來源，將食管裂孔分為5種類型：Ⅰ型：自右側(cè)膈腳發(fā)起，構(gòu)成食管裂孔兩側(cè)緣;Ⅱ型：自左內(nèi)側(cè)膈腳發(fā)起構(gòu)成食管裂孔兩側(cè)緣;Ⅲ型：自右內(nèi)側(cè)膈腳發(fā)起構(gòu)成食管裂孔左側(cè)緣，來自左內(nèi)側(cè)膈腳構(gòu)成食管裂孔右側(cè)緣;Ⅳ型：來自右內(nèi)側(cè)膈腳肌纖維構(gòu)成食管裂孔右側(cè)緣，而來自左膈腳構(gòu)成食管裂孔左側(cè)緣;V型：來自右內(nèi)側(cè)膈腳肌纖維構(gòu)成食管裂孔左側(cè)緣，由主動(dòng)脈裂孔前方的結(jié)締組織處發(fā)起一肌纖維構(gòu)成食管裂孔右側(cè)緣者。他們發(fā)現(xiàn)第Ⅳ型因肌纖維未形成肌環(huán)，故無收縮和固定作用，易導(dǎo)致食管、賁門突入胸腔。
(2)胚胎期胃向尾端遷移至腹腔過程延遲：
由于胃向尾端遷移時(shí)發(fā)生停頓，致使胃停留在胸腔內(nèi)，食管的延長停頓、胃和食管接合部位在膈肌上方，故有些先天性食管裂孔疝同時(shí)伴有短食管畸形。
2.后天因素
(1)膈食管韌帶退變、松弛：
膈食管韌帶新生兒期即存在，隨著年齡的增長，食管裂孔周圍組織和膈食管韌帶彈力組織萎縮退變而逐漸變薄變?nèi)?，同時(shí)腹膜下脂肪逐漸聚積于裂孔附近，使食管裂孔增寬。由于膈食管韌帶和食管周圍其他筋膜退變、松弛，逐漸失去其固定食管下段和賁門于正常位置的功能，易使食管下段和賁門疝入膈上。隨著年齡的增長，成人食管裂孔疝的發(fā)病率逐漸增高。手術(shù)中證實(shí)，許多成年食管裂孔疝患者的膈食管韌帶實(shí)際上已不復(fù)存在。尤其老年人，上述退行性變和萎縮非常常見，而且多伴有導(dǎo)致的腹壓升高的疾病(如便秘、前列腺肥大、慢性氣管炎等)，在食管裂孔增寬和高腹壓對(duì)胃向胸腔的“推動(dòng)”作用下，更易發(fā)病。
(2)腹腔內(nèi)壓力升高：
在膈食管韌帶退變、松弛或消失的情況下，腹腔內(nèi)壓力增高和不均衡可促使食管下段和賁門疝入膈上而發(fā)病。如妊娠、肥胖、腹水、腹腔內(nèi)巨大腫瘤、慢性便秘、長期慢性咳嗽或過度劇烈咳嗽、頻繁嘔吐和呃逆、負(fù)重彎腰等均能使腹腔內(nèi)壓力升高，把部分胃擠向增寬、擴(kuò)大的食管裂孔而誘發(fā)本病。
(3)食管攣縮：
慢性食管炎、食管下段憩室、潰瘍、腫瘤浸潤、胸椎后凸、強(qiáng)烈的迷走神經(jīng)刺激等可引起食管攣縮。食管在長期向上牽拉的作用下，食管下段和賁門逐漸進(jìn)入膈上而致本病。
(4)手術(shù)和外傷：
嚴(yán)重的胸腹部損傷、手術(shù)所致的食管、胃與膈食管裂孔正常位置改變，或由于手術(shù)牽引造成的膈食管韌帶和膈食管裂孔的松弛，亦能引起本病。
二、發(fā)病機(jī)制
膈食管裂孔的擴(kuò)大，環(huán)繞食管的膈肌腳薄弱等，致使腹段食管、賁門或胃底隨腹壓增高，經(jīng)寬大的裂孔而進(jìn)入縱隔，進(jìn)而引起胃食管反流、食管炎等一系列病理改變。
1.病理分型
病理分型方法較多，常見的有下列4種：
(1)Akerlund分型：
Akerlund(1933)將食管裂孔疝分為3型。
?、裥?先天性短食管性裂孔疝)：先天性短食管，胃被拉入胸腔;或先天性食管裂孔發(fā)育上的缺陷過于寬大，胃疝入胸腔而繼發(fā)性食管變短。
?、蛐?食管旁裂孔疝)：賁門位于膈下正常位置，部分胃底連同被覆的腹膜由食管旁疝入胸腔。裂孔增大，發(fā)病原因可為先天性發(fā)育異?；蚝筇煨缘囊蛩?。
?、笮?食管胃滑動(dòng)疝)：此型最常見。胃食管結(jié)合部疝入膈上，賁門位于后縱隔，His角變?yōu)殁g角，無真正的疝囊，膈食管韌帶被拉長、松弛，胃左動(dòng)脈亦被拉緊上移。站立位時(shí)疝入膈上的胃可部分或全部返回腹腔。
(2)Shinner分型：
依據(jù)解剖缺陷和臨床表現(xiàn)，將食管裂孔疝分為4型：
?、裥?食管裂孔滑動(dòng)疝)：食管裂孔輕度擴(kuò)張，膈食管韌帶變薄，賁門及胃底上移，有不同程度的胃、食管反流。
?、蛐?食管旁疝)：膈食管韌帶缺損，有腹膜形成的疝囊，賁門位置正常，無胃、食管反流。
?、笮?混合型)：食管裂孔滑動(dòng)疝與食管旁疝同時(shí)存在，有胃、食管反流。
?、粜?多器官型)：部分結(jié)腸或小腸也進(jìn)入食管旁疝囊內(nèi)。
(3)Allison分型：
共5型。Ⅰ型：食管旁疝;Ⅱ型：食管旁滑動(dòng)疝;Ⅲ型：滑動(dòng)疝;Ⅳ型：食管囊性滑動(dòng)疝;V型：先天性短食管。
(4)Barrett分型：
Barrett根據(jù)食管裂孔發(fā)育缺損的程度、突入胸腔的內(nèi)容物多寡、病理及臨床改變，將食管裂孔疝分為3型。
?、裥停菏彻芰芽谆瑒?dòng)疝;Ⅱ型：食管旁疝;Ⅲ型：混合性疝。
由于Barrett分型簡單、實(shí)用，被國內(nèi)外普遍采用。
2.病理生理
按Barrett分型法闡述。
(1)食管裂孔滑動(dòng)疝：
疝環(huán)為開大的食管裂孔，疝內(nèi)容物為食管腹腔段、賁門和胃底，無真正的疝囊。當(dāng)臥位或腹壓增加時(shí)，食管腹腔段、賁門和胃底可由開大的食管裂孔疝入膈上;腹壓減低或立位胃空虛時(shí)，食管、賁門滑回正常位置。多數(shù)食管腹腔段變短、胃His角變鈍。由于胃食管結(jié)合部及胃底進(jìn)入后縱隔，下段食管暴露在胸腔內(nèi)負(fù)壓之下，其括約肌功能喪失，發(fā)生胃食管反流。須指出的是，發(fā)生胃食管反流并非全部是病理性的，正常人亦偶有胃食管反流的發(fā)生，尤其在進(jìn)食后更易發(fā)生。單純的胃食管反流并不一定導(dǎo)致食管炎的發(fā)生和出現(xiàn)癥狀。研究發(fā)現(xiàn)：酸性胃內(nèi)容物對(duì)食管的損害程度，取決于食管對(duì)酸性胃內(nèi)容物的廓清能力、堿性唾液對(duì)胃酸的中和作用、食管黏膜抗酸侵蝕的能力等多種因素。食管對(duì)酸性胃內(nèi)容物的廓清能力與食管蠕動(dòng)、重力作用和體位關(guān)系密切，尤其食管蠕動(dòng)功能更為重要。正常情況下，反流物可觸發(fā)食管繼發(fā)性蠕動(dòng)。一旦發(fā)生反流，食管即產(chǎn)生一強(qiáng)有力的蠕動(dòng)波來排除食管腔內(nèi)的酸性內(nèi)容物，使食管內(nèi)的酸度迅速恢復(fù)到原來的水平。當(dāng)早期食管裂孔疝較小時(shí)，局部解剖結(jié)構(gòu)的缺陷，可誘發(fā)輕度的酸反流，食管通過本身的代償機(jī)制，增強(qiáng)食管的蠕動(dòng)功能，增加食管的酸清除能力，避免或減輕食管黏膜損傷。此時(shí)表現(xiàn)為無食管黏膜形態(tài)學(xué)改變的胃食管反流。當(dāng)反流頻率或反流量超過一定界限，或食管本身的蠕動(dòng)不足以清除反流到食管內(nèi)的酸性反流物時(shí)，其代償機(jī)制破壞，在胃酸和胃蛋白酶的侵蝕下造成食管黏膜的損傷及炎癥。炎癥初起，局限于食管下段黏膜充血和水腫。食管裂孔疝患者發(fā)生反流性食管炎后，可出現(xiàn)食管動(dòng)力異常，主要表現(xiàn)為食管遠(yuǎn)端蠕動(dòng)障礙、對(duì)酸性反流物的廓清能力進(jìn)一步下降。在胃內(nèi)反流物長時(shí)間的刺激下，食管黏膜炎癥反應(yīng)加重、破壞，形成潰瘍性食管炎。食管壁的水腫和食管肌層的痙攣又使食管腔變窄。重者炎癥可以累及食管肌層甚至食管周圍組織，出現(xiàn)食管炎和食管周圍炎。因食管炎的長期反復(fù)發(fā)作、潰瘍愈合時(shí)膠原的覆蓋和肉芽組織增生，致使食管壁增厚、僵硬，最終導(dǎo)致食管纖維化、瘢痕性食管狹窄和(或)短縮，乃至于發(fā)生梗阻。Skinnex報(bào)道，成年人食管裂孔疝發(fā)生反流患者的食管狹窄發(fā)生率為20%，兒童為35%，尤以60～80歲的老年患者最高。
下食管括約肌可發(fā)生短暫松弛，而且夜間括約肌短暫松弛發(fā)生頻率較白天增高，加之夜間胃酸分泌量高(迷走神經(jīng)興奮性高)、食管蠕動(dòng)減少、唾液少不足以中和胃酸、反流物主要有胃酸和胃蛋白酶組成(胃內(nèi)無食物)等因素，因此食管裂孔滑動(dòng)疝病人夜間發(fā)生食管炎的機(jī)會(huì)多。反流物被吸入喉和氣管，可發(fā)生聲帶的炎性息肉，亦可因誤吸導(dǎo)致反復(fù)發(fā)生肺炎、支氣管炎，少數(shù)情況下吸入的異物留在肺內(nèi)可引起肺膿腫或支氣管擴(kuò)張，還可以誘發(fā)哮喘發(fā)作。尤其新生兒、嬰幼兒最易發(fā)生誤吸。一些嬰幼兒患者常因睡眠中發(fā)生胃食管反流，將反流物誤吸入氣管、支氣管，在睡眠中經(jīng)常出現(xiàn)嗆咳、哭鬧，甚至造成新生兒窒息死亡。臨床上，以反復(fù)發(fā)生呼吸道感染就診者亦屬常見。
過去認(rèn)為，構(gòu)成食管裂孔的膈肌腳發(fā)育不良、膈食管韌帶松弛、胃食管His角變鈍，以及食管蠕動(dòng)功能的異常等是導(dǎo)致胃食管反流的原因，而且通過手術(shù)將變鈍的His角變銳、修復(fù)擴(kuò)大的食管裂孔獲得了一定的療效，也間接證實(shí)了上述因素與胃食管反流的關(guān)系。但目前認(rèn)為，胃食管反流的發(fā)生與裂孔疝大小和解剖異常無關(guān)，而下食管括約肌形成的生理高壓區(qū)在抗反流屏障中起重要作用。下食管括約肌功能主要與下食管括約肌的長度和下食管括約肌壓力有關(guān)，有學(xué)者認(rèn)為：
①下食管括約肌壓力<7mmHg;
?、谙率彻芾s肌功能段長度<2cm，或食管腹腔段<1.0cm時(shí)，表明下食管括約肌功能不全。
已證實(shí)，食管裂孔疝患者發(fā)生胃食管反流的原因是下食管括約肌長度和下食管括約肌壓力異常。但也有學(xué)者認(rèn)為食管裂孔疝病人的下食管括約肌壓力無明顯異常，而下食管括約肌長度不足則是導(dǎo)致下食管括約肌功能障礙的主要因素。國內(nèi)學(xué)者周雪蓮等人在臨床研究中也發(fā)現(xiàn)，下食管括約肌壓力在食管裂孔疝患者胃食管反流的發(fā)生中不起重要作用;食管腹內(nèi)段作為下食管括約肌功能單位的所在地，其長度構(gòu)成下食管括約肌完整功能的一個(gè)組成部分，通過手術(shù)恢復(fù)食管腹內(nèi)段長度抗反流，其療效與術(shù)后腹內(nèi)食管段長度關(guān)系密切，輕度則效果好，表明食管腹內(nèi)段的長度不足是反流發(fā)生的關(guān)鍵原因。
(2)食管旁疝：
胚胎早期食管兩側(cè)各有一隱窩，如在發(fā)育過程中未能消失而形成薄弱環(huán)節(jié)，以及膈肌發(fā)育不良導(dǎo)致食管裂孔擴(kuò)大，胃底可由此缺損或薄弱部位突向膈上、食管后方，形成食管旁疝。此時(shí)，賁門仍位于膈下，胃His角不變，食管腹腔段保持一定的長度，下食管括約肌功能無異常并保持良好的防反流機(jī)制，因此本型無胃食管反流現(xiàn)象。胃大彎與部分胃體或全胃也可疝入胸腔，構(gòu)成巨大食管旁疝。如全胃沿著賁門及幽門長軸方向翻轉(zhuǎn)疝入胸腔，可導(dǎo)致胃扭轉(zhuǎn)、梗阻。隨著全胃進(jìn)入縱隔后吞咽空氣不能排出、胃膨脹加重，逐漸發(fā)生血運(yùn)障礙、絞窄壞死、穿孔，發(fā)生嚴(yán)重胸、腹腔感染和中毒性休克。
(3)混合性疝：
食管韌帶明顯松弛不能固定食管、賁門，致使其在食管裂孔上下滑動(dòng)，同時(shí)有胃底疝入胸腔，既有胃His角變鈍、下食管括約肌功能喪失、胃食管反流，又可發(fā)生胃疝入胸腔、扭轉(zhuǎn)。
