一、發(fā)病原因
目前尚未查到權(quán)威性的較全面的發(fā)病率統(tǒng)計(jì)學(xué)資料。本病征為常染色體隱性遺傳病。由于肌磷酸化酶(phosphorylase)缺乏，酶基因定位于常染色體11(11q13)，但也有報(bào)告認(rèn)為本病為常染色體顯性遺傳。發(fā)病機(jī)制：肌肉收縮需要消耗能量能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖，并進(jìn)行有氧分解產(chǎn)生大量的ATP而提供。靜息時(shí)，肌肉中貯存有少量的磷酸肌酸和ATP，在數(shù)次肌肉收縮以后即消耗完畢。當(dāng)糖原分解的第1步中所必。需的磷酸化酶缺乏時(shí)，糖原不能還原成葡萄糖而進(jìn)行代謝。因此，所貯存的有限磷酸肌酸和ATP消耗完畢之后，肌肉即處于尸僵的強(qiáng)直樣痙攣，肌肉活組織檢查可見肌纖維腫脹、變性和局限性壞死，肌膜核增多，間質(zhì)中有多形核細(xì)胞和吞噬細(xì)胞。電鏡下可見肌膜下、肌纖維間、肌絲間有許多糖原顆粒沉積；線粒體腫脹、退變，肌纖維被大量糖原堆積，但形態(tài)正常；肌纖維組化染色可見磷酸化酶缺乏或完全消失而肝磷酸化正常。由于酶的缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉內(nèi)作為燃料提供需要，因此在劇烈運(yùn)動(dòng)后病人出現(xiàn)癥狀。
二、發(fā)病機(jī)制
本病是因?yàn)槲挥?1q13-qter的編碼肌磷酸化酶的基因突變所造成，呈常染色體隱性遺傳;因患者的肝磷酸化酶正常，故癥狀僅限于肌肉系統(tǒng)。骨骼肌缺乏肌磷酸化酶，導(dǎo)致肌細(xì)胞內(nèi)糖原分解受阻、ATP生成不足，故使肌肉在運(yùn)動(dòng)時(shí)不能利用糖原，不向血中釋放乳酸。病理特征為肌肉中累積大量結(jié)構(gòu)正常的糖原，肌磷酸化酶缺陷。實(shí)驗(yàn)室檢查：1.血清CPKLDH正?；蜉p度升高健康搜索。2.血和尿中肌紅蛋白含量增高。
