- 簡(jiǎn) 介
- 先天性腎上腺增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過(guò)程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。多數(shù)病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過(guò)多，故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。 按缺陷酶的種類(lèi)，可分為5類(lèi)：①2l-羥化酶(CYP21)缺陷癥，又分為典型失鹽型、男性化型及非典型型等亞型;②11β-羥化酶(CYP11β)缺陷癥，又可分為Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羥類(lèi)固醇脫氫酶(3β-HSD)缺陷癥;④17α-羥化酶(CYP17)缺陷癥，伴或不伴有17，20-裂鏈酶(17，20LD)缺陷癥;⑤膽固醇碳鏈酶缺陷癥。 臨床上以21-羥化酶缺陷癥為最常見(jiàn)，占90%以上，其發(fā)病率約為1/4500新生兒，其中約75%為失鹽型，其次為β-羥酶缺陷癥，約占5%～8%，其發(fā)病率約為1/5000～7000新生兒。其他類(lèi)型均為罕見(jiàn)。
- 是否屬于醫(yī)保
- 否
- 別 名
- 小兒腎上腺生殖器綜合征,小兒腎上腺性變態(tài)征
- 發(fā)病部位
- 腎上腺
- 傳染性
- 無(wú)傳染性
- 多發(fā)人群
- 學(xué)齡兒童和青少年
- 并發(fā)疾病
- 就診科室
- 內(nèi)分泌科 兒科
- 治療費(fèi)用
- 市三甲醫(yī)院約（5000-20000元）
- 治愈率
- 20%
- 治療周期
- 3個(gè)月
- 治療方法
- 藥物治療
- 相關(guān)檢查
- CT檢查,四肢的骨和關(guān)節(jié)平片,尿常規(guī),染色體
- 常用藥品
- 復(fù)方八維甲睪酮膠囊,口服補(bǔ)液鹽散(Ⅱ),醋酸氫化可的松片
- 最佳就診時(shí)間
- 就診時(shí)長(zhǎng)
- 復(fù)診頻率/治療周期
- 3個(gè)月
