- 簡 介
- 神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥(neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL)是一組兒童最常見的遺傳性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性病。雖然多數(shù)患者在兒童期發(fā)病，偶爾也出現(xiàn)在成年人。其臨床特點(diǎn)包括進(jìn)行性癡呆、難治性癲癇發(fā)作和視力喪失。在病理上表現(xiàn)為具有黃色自發(fā)熒光特性的脂色素沉積在神經(jīng)細(xì)胞和其他細(xì)胞內(nèi)，導(dǎo)致以大腦皮質(zhì)和視網(wǎng)膜為主的神經(jīng)細(xì)胞脫失。超微結(jié)構(gòu)檢查發(fā)現(xiàn)脂色素在不同的臨床亞型由顆粒狀、線狀和指紋體狀物質(zhì)構(gòu)成。這些沉積物除在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)存在外，可以在皮膚活檢和血淋巴細(xì)胞的超微結(jié)構(gòu)檢查中發(fā)現(xiàn)。
- 是否屬于醫(yī)保
- 否
- 別 名
- 神經(jīng)蠟樣質(zhì)脂褐素沉積病,神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)癥
- 發(fā)病部位
- 顱腦 眼
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發(fā)人群
- 兒童人群
- 相關(guān)癥狀
- 麻痹 構(gòu)音障礙 癲癇和癲癇樣發(fā)作 肌陣攣 骨硬化
- 就診科室
- 神經(jīng)內(nèi)科 兒科
- 治療費(fèi)用
- 市三甲醫(yī)院約10000--50000
- 治愈率
- 40%
- 治療周期
- 1-3個月
- 治療方法
- 對癥治療
- 相關(guān)檢查
- 便常規(guī),尿常規(guī),腦電圖,顱腦MRI
- 常用藥品
- 苯妥英鈉片,左乙拉西坦片
- 最佳就診時間
- 就診時長
- 復(fù)診頻率/治療周期
- 1-3個月
