疾病癥狀

兒茶酚胺分泌過(guò)量

　　嗜鉻細(xì)胞瘤位于腎上腺者占80%～90%，且多為一側(cè)性;腎上腺外的瘤主要位于腹膜外、腹主動(dòng)脈旁(占10%～15%)，少數(shù)位于腎門、肝門、膀胱、直腸后等特殊部位。多良性，惡性者占10%。與大部分腫瘤一樣，散發(fā)型嗜鉻細(xì)胞瘤的病因仍不清楚。家族型嗜鉻細(xì)胞瘤則與遺傳有關(guān)。有報(bào)道在多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病(MEN-2A，MEN-2B)中的嗜鉻細(xì)胞瘤有1號(hào)染色體短臂的缺失，也有人發(fā)現(xiàn)以上兩者均有10號(hào)染色體REI原癌基因的種系(germ-line)突變，MEN2A表現(xiàn)為RET10號(hào)外顯子的突變，此突變可以編碼細(xì)胞外蛋白質(zhì)配體結(jié)合區(qū)域的半胱氨酸殘基，從而影響細(xì)胞表面的酪氨酸激酶受體，而MEN-2B則有10號(hào)染色體RETB原癌基因突變，該突變影響細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)結(jié)合區(qū)域的酪氨酸激酶催化部位。酪氨酸激酶與細(xì)胞生長(zhǎng)和變異的調(diào)節(jié)有關(guān)。從而導(dǎo)致易感人群發(fā)病。von Hippel-Lindau綜合征中的嗜鉻細(xì)胞瘤，基因損害存在于3p25～26的VHL基因(又稱腫瘤抑制基因)，突變多種多樣，3個(gè)外顯子(1，2，3號(hào)外顯子)均可發(fā)生突變，可表現(xiàn)為無(wú)義突變、錯(cuò)義突變、移碼突變或缺失突變等，嗜鉻細(xì)胞瘤與其錯(cuò)義突變有關(guān);當(dāng)基因發(fā)生突變時(shí)，細(xì)胞生長(zhǎng)失去控制而形成腫瘤。VHL基因生殖細(xì)胞系突變決定VHL家族的腫瘤易感素質(zhì)及發(fā)病情況，而VHL基因的體細(xì)胞系突變則與所發(fā)生的腫瘤的惡性傾向有關(guān)。在多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤(Ⅰ型和Ⅱ型)中，嗜鉻細(xì)胞瘤只與Ⅰ型有關(guān)，其基本的基因損害為17號(hào)染色體的RFl基因的失活性突變。此基因也是一個(gè)腫瘤抑制基因，其失去表達(dá)后，可導(dǎo)致嗜鉻細(xì)胞瘤及其他腫瘤的發(fā)生。

肝區(qū)痛的可能疾病

可能疾病	伴隨癥狀	就診科室
嗜鉻細(xì)胞瘤	惡心心臟擴(kuò)大皮膚蒼白功能性震顫兒茶酚胺分泌過(guò)量	腫瘤科內(nèi)分泌科
小兒嗜鉻細(xì)胞瘤	肚子疼心悸多尿惡心消瘦	神經(jīng)內(nèi)科腫瘤科兒科
心律失常	心悸心慌二尖瓣脫垂奔馬律心音	心血管內(nèi)科心胸外科老年科
老年人嗜鉻細(xì)胞瘤...	血壓高心動(dòng)過(guò)速四肢震顫心室撲動(dòng) 兒茶酚胺分泌過(guò)量	腫瘤科內(nèi)分泌科老年科
腎上腺髓質(zhì)功能亢...	多尿心動(dòng)過(guò)速支氣管痙攣血壓下降	泌尿外科
膀胱嗜鉻細(xì)胞瘤	畏熱排尿前后膀胱區(qū)痛巨大膀胱兒茶酚胺分泌過(guò)量	泌尿外科腫瘤科

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