1.肝豆狀核變性(Wilson病) 這是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙所引起的少見疾病，1 912年首先由Wilson報道。本病起因是由于先天性的銅代謝障礙，使銅不能合成銅藍蛋白而廣泛沉積在肝、腦、腎、角膜等器官組織中，引起肝硬化、豆狀核變性、腎功能不全、角膜褐色素環(huán)，有時可并發(fā)急性溶血。血清銅濃度及銅藍蛋白氧化酶活性降低，尿銅排泄增多。肝豆類核變性者銅吸收增加，達56%。而同時肝臟合成銅藍蛋白遠少于正常，從膽汁排出銅的過程發(fā)生障礙，于是引起大量銅在肝臟內(nèi)沉著，肝銅濃度可達正常人的20～50倍以上。肝內(nèi)銅沉著超過肝臟銅結合力時，血漿游離銅(非銅藍蛋白結合銅)就上升至正常的5～10倍，這就導致銅在肝、腦、角膜、腎等器官組織中沉著，造成危害。
2.Menke綜合征亦稱Menke卷發(fā)綜合征或Menke鋼絲樣發(fā)綜合征，是另一種先天性銅代謝異常的疾病。它以X鏈急性遺傳?；颊哐?、肝臟、大腦中銅減少，組織中銅酶(如細胞色素氧化酶、結締組織胺氧化酶、多巴胺β-羧化酶和酪氨酸酶)的活力減退，可能是上述病變的基礎。
| 可能疾病 | 伴隨癥狀 | 就診科室 |
|---|---|---|
| 小兒肝豆狀核變性 | 肝區(qū)痛 高熱 共濟失調(diào) 構音障礙 | 兒科 肝病 |
| 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病 | 結節(jié) 不自主運動 發(fā)音障礙 弓形足 | 神經(jīng)內(nèi)科 |
| 肝豆狀核變性 | 注意力不集中 肝昏迷 無力 鼻衄 肝功能衰竭 | 神經(jīng)內(nèi)科 |
| 銅中毒引起的溶血... | 鞏膜黃染 先天性銅代謝障礙 | 血液科 急診科 |
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