一、癥狀：
出現(xiàn)乏力、關(guān)節(jié)炎、肝大、皮膚色素沉著、糖尿病，逐漸發(fā)展為肝硬化和癌癥。
二、診斷
由于血色病的病情隱匿，進(jìn)展緩慢，組織受累程度多變，本病常在組織顯著受損后的病程后期作出診斷，并應(yīng)排除非遺傳性鐵負(fù)荷過度如先天性溶血性貧血(鐮狀細(xì)胞貧血，地中海貧血)。
遺傳性血色病血清鐵增高(>300mg/dl)，血清轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度是一項反映鐵增加的敏感指標(biāo)，當(dāng)>50%有診斷價值，血清鐵蛋白增 高，紅細(xì)胞鐵蛋白增高>200attograms/紅細(xì)胞，使用螯合劑去鐵敏(500~1000mg肌注，根據(jù)患者體型大小計算劑量)可使尿鐵排出 量增加(>2mg/24h)，在某些情況下，診斷發(fā)生困難時，可以此治療作為診斷性試驗，肝內(nèi)鐵含量增高可通過磁共振檢查反映出來，肝活檢曾是重要 的診斷措施，目前該檢查僅為診斷纖維化(肝硬化)提供依據(jù)，當(dāng)檢出肝鐵沉著和鐵含量增高(平均肝鐵指數(shù)>2，平均肝鐵濃 度>250μmol/gm)時，即可確診。
應(yīng)用C282Y(最常見突變)和H63D(較少見突變)試驗已使基因型臨床診斷和一級親屬的適合篩選方法簡化，上述基因突變占血色病患者95%以上。
