一、癥狀:
出現(xiàn)乏力、關(guān)節(jié)炎、肝大、皮膚色素沉著、糖尿病,逐漸發(fā)展為肝硬化和癌癥。
二、診斷
由于血色病的病情隱匿,進(jìn)展緩慢,組織受累程度多變,本病常在組織顯著受損后的病程后期作出診斷,并應(yīng)排除非遺傳性鐵負(fù)荷過(guò)度如先天性溶血性貧血(鐮狀細(xì)胞貧血,地中海貧血)。
遺傳性血色病血清鐵增高(>300mg/dl),血清轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度是一項(xiàng)反映鐵增加的敏感指標(biāo),當(dāng)>50%有診斷價(jià)值,血清鐵蛋白增 高,紅細(xì)胞鐵蛋白增高>200attograms/紅細(xì)胞,使用螯合劑去鐵敏(500~1000mg肌注,根據(jù)患者體型大小計(jì)算劑量)可使尿鐵排出 量增加(>2mg/24h),在某些情況下,診斷發(fā)生困難時(shí),可以此治療作為診斷性試驗(yàn),肝內(nèi)鐵含量增高可通過(guò)磁共振檢查反映出來(lái),肝活檢曾是重要 的診斷措施,目前該檢查僅為診斷纖維化(肝硬化)提供依據(jù),當(dāng)檢出肝鐵沉著和鐵含量增高(平均肝鐵指數(shù)>2,平均肝鐵濃 度>250μmol/gm)時(shí),即可確診。
應(yīng)用C282Y(最常見(jiàn)突變)和H63D(較少見(jiàn)突變)試驗(yàn)已使基因型臨床診斷和一級(jí)親屬的適合篩選方法簡(jiǎn)化,上述基因突變占血色病患者95%以上。