一、癥狀
常表現(xiàn)為外陰腫脹或進(jìn)行性增大的塊物，局部疼痛部分呈息肉狀或菜花狀外觀，初起時(shí)腫塊較小，位于皮下，可無(wú)任何癥狀，以后腫塊逐漸增大，侵犯皮膚形成潰瘍，有不規(guī)則陰道出血和排液，合并感染時(shí)可出現(xiàn)疼痛，同時(shí)可有食欲減退，體重下降等全身癥狀，患者往往因腫塊，出血和疼痛而就診，有些病例腫塊可在若干年內(nèi)無(wú)變化，而后迅速增大。
臨床分期：
1.IRS手術(shù)病理分組
由國(guó)際橫紋肌肉瘤協(xié)會(huì)組(IRS)制定的分組系統(tǒng)，被普遍采用。
Ⅰ期：腫瘤局限，腫瘤完全切除，區(qū)域淋巴結(jié)未受侵犯。
?、馻期：腫瘤局限于原發(fā)肌肉和臟器。
?、馼期：腫瘤浸潤(rùn)至原發(fā)肌肉和臟器之外，如穿過筋膜層。
Ⅱ期：腫瘤局限，肉眼下完全切除。
?、騛期：肉眼下原發(fā)腫瘤完全切除，但鏡下切除邊緣仍有殘留病灶，無(wú)區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。
?、騜期：腫瘤局限，完全切除，有區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。
Ⅱc期：肉眼下原發(fā)腫瘤完全切除，但鏡下切除邊緣仍有殘留病灶，有區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。
?、笃冢翰煌耆谐蚧顧z，有肉眼下殘留。
Ⅳ期：診斷時(shí)有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。
2.IRS術(shù)前TNM分期系統(tǒng)
由于手術(shù)，化療和放療在橫紋肌肉瘤治療中的地位逐漸發(fā)生改變，而術(shù)前的處理會(huì)導(dǎo)致手術(shù)病理分組的改變，因此，在1997年IRS提出了術(shù)前TNM分期系統(tǒng)，根據(jù)原發(fā)腫塊的部位，大小，局部淋巴結(jié)的狀態(tài)和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移情況來確定，在這種術(shù)前分期系統(tǒng)中，生殖道橫紋肌肉瘤屬于有利部位，不管腫塊的大小和局部淋巴結(jié)的狀態(tài)如何，當(dāng)無(wú)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移時(shí)為Ⅰ期，有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移時(shí)為Ⅳ期，因?yàn)門NM分期系統(tǒng)并不能很好地反映預(yù)后，所以尚需進(jìn)一步完善。
3.SIOP的TNM分期系統(tǒng)
由國(guó)際兒科腫瘤學(xué)會(huì)SIOP制訂的。
(1)術(shù)前TNM分期：
Ⅰ期：腫瘤局限于原發(fā)組織或器官，無(wú)區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。
?、蚱冢耗[瘤向周圍1個(gè)或多個(gè)組織或器官侵犯，無(wú)區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。
?、笃冢哼h(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。
(2)術(shù)后分期：
pT1：腫瘤局限于原發(fā)器官，完全切除，切緣陰性。
pT2：腫瘤向周圍組織或器官侵犯，完全切除，切緣陰性。
pT3：腫瘤不完全切除。
pT3a：顯微鏡下有殘留病灶。
pT3b：有大體殘留或僅做活檢。
二、診斷
外陰RMS 無(wú)特異性的臨床表現(xiàn)，凡外陰皮下腫塊逐漸增大，尤其短期內(nèi)迅速增大者，應(yīng)懷疑為軟組織惡性腫瘤。診斷必須結(jié)合針刺活檢或手術(shù)切除標(biāo)本的組織細(xì)胞學(xué)檢查。診斷時(shí)需見紋狀肌細(xì)胞，但即使在高分化的RMS 中也常常無(wú)明顯的橫紋，而且組織學(xué)診斷RMS 主觀性大，誤診率高達(dá)40%，所以確診需結(jié)合免疫組化和細(xì)胞、分子遺傳學(xué)檢查。同時(shí)需進(jìn)行X 線平片、陰道B 超、腹部B 超、CT 和磁共振成像(MRI)，了解病變部位受累情況。Daldrup 等(2001)通過比較骨骼肌的閃爍顯像，全身MRI 和18F 脫氧葡萄糖正電子發(fā)射斷層顯像技術(shù)(FDG-PET)來發(fā)現(xiàn)RMS 骨髓轉(zhuǎn)移病灶時(shí)發(fā)現(xiàn)，(FDG-PET)的敏感性為90%，明顯高于全身MRI和骨骼肌的閃爍顯像，但FDG-PET 顯像亦有假陽(yáng)性。另外，借助于宮腔鏡、陰道鏡等監(jiān)測(cè)技術(shù)，可協(xié)助了解外陰RMS 的局部浸潤(rùn)情況。
