先天性靜脈畸形肢體肥大綜合征癥狀診斷
一、癥狀
一般在出生時(shí)即有不同程度的肢體畸形，但較晚方出現(xiàn)明顯的臨床表現(xiàn)，75%的患者在10歲前出現(xiàn)癥狀，少數(shù)可延至中年或以后?；颊叱械湫偷娜?lián)征外，常伴有多種其他的癥狀和畸形。
1.KTS三聯(lián)征
(1)血管瘤或血管痣：這是最早出現(xiàn)的癥狀，在出生時(shí)至幼年期，可發(fā)生紫紅或深紫紅、扁平的點(diǎn)狀或片狀的皮內(nèi)毛細(xì)血管痣。一些患者的血管痣可向深層發(fā)展，侵及皮下組織、肌肉，甚至進(jìn)入胸腹腔內(nèi)。血管痣的數(shù)目和范圍不等，一般在患肢的一部分，也可遍及整個(gè)肢體，嚴(yán)重時(shí)滿布于患側(cè)肢體和軀干，甚至延及健側(cè)肢體。
(2)組織增生：患肢的軟組織和骨皮質(zhì)均有增生，使患肢增粗、增長，患肢的足部尤為明顯。一般情況下，患肢周長較對(duì)側(cè)增加4～5cm，嚴(yán)重者可增加15cm以上，患肢長度較對(duì)側(cè)增加3～5cm，嚴(yán)重時(shí)可增加12cm以上，并出現(xiàn)明顯的骨盆傾斜，X線攝片見長骨的骨皮質(zhì)增生。肢體肥大在出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)，在嬰幼兒期末和青少年期最為明顯。一般認(rèn)為，肢體的增長是靜脈回流受阻的結(jié)果，增粗可能與淋巴系統(tǒng)病變有關(guān)。近年來的研究發(fā)現(xiàn)，肢體的微動(dòng)靜脈瘺在肢體增粗、增長的病變過程中起重要作用。
(3)淺靜脈曲張：患肢多有明顯的淺靜脈曲張，其分布和外形沒有一定的模式，為原發(fā)性靜脈擴(kuò)張或繼發(fā)于靜脈高壓而導(dǎo)致的倒流性擴(kuò)張。臨床上以“外側(cè)靜脈畸形”最為常見，這是本征的特征性表現(xiàn)之一，即于患側(cè)下肢的外側(cè)面出現(xiàn)由足到腰部曲張的淺靜脈，這是胎兒期的“背側(cè)和坐骨靜脈系統(tǒng)”，即腰-足靜脈。正常時(shí)這支靜脈在胎兒形成的第2個(gè)月即閉合，但在患兒這支靜脈卻保持開放，并終于在出生后形成一支明顯的曲張靜脈。淺靜脈曲張可以特發(fā)存在，也可以是深靜脈回流障礙后的代償性通道。腘靜脈病變者，膝關(guān)節(jié)周圍可有側(cè)支形成，在內(nèi)側(cè)大隱靜脈曲張同時(shí)，外側(cè)還可以有一些伸向關(guān)節(jié)表面的粗大淺靜脈。當(dāng)股淺靜脈回流障礙時(shí)，除大隱靜脈代償性擴(kuò)張外，還可能出現(xiàn)一支伴隨坐骨神經(jīng)行走的坐骨靜脈，同時(shí)在內(nèi)收肌的后方還有一支粗大的靜脈，匯入股深靜脈并使之?dāng)U張。髂靜脈的畸形可單獨(dú)發(fā)生，也可同時(shí)伴有股、腘靜脈的病變，主要是在恥骨上可見曲張的淺靜脈，將患肢的靜脈血引入健側(cè)的股靜脈血中。此外，還通過外生殖器靜脈流向健側(cè)，并經(jīng)腹壁靜脈流入胸壁的靜脈和上腔靜脈內(nèi)。髖部表面的靜脈常經(jīng)臀靜脈和閉孔靜脈，匯入髂內(nèi)靜脈、骶中靜脈，或直接進(jìn)入下腔靜脈。有部分患者的曲張靜脈可以自發(fā)性破裂或繼發(fā)于創(chuàng)傷后引起出血，也可伴有血栓性淺靜脈炎。
2.其他癥狀
(1)一般病變：包括肢體水腫、皮膚萎縮、多發(fā)性疣、皮炎、色素沉著、潰瘍形成、蜂窩織炎等。
(2)淋巴系統(tǒng)病變：肢體可以有明顯的淋巴水腫，其原因可分為3類，即：①纖維束帶在壓迫深靜脈時(shí)，也壓迫伴隨的淋巴管;②淋巴管發(fā)育畸形;③合并乳糜管變異，導(dǎo)致異常反流。少數(shù)患者可發(fā)生乳糜胸。
(3)其他先天性病變：包括并指(趾)、多指(趾)、巨指(趾)、馬蹄內(nèi)翻足、髖內(nèi)翻、脊柱裂等。
二、診斷
根據(jù)患者典型的三聯(lián)征，不難做出診斷。不少學(xué)者認(rèn)為，嬰幼兒若發(fā)現(xiàn)一側(cè)下肢過長時(shí)，即應(yīng)考慮KTS的可能，必須進(jìn)行必要的檢查。許多特殊檢查，特別是靜脈造影對(duì)判斷病變的性質(zhì)、部位和嚴(yán)重程度，以及選用合理的治療方法等能提供可靠的依據(jù)。
