一般出生時(shí)無(wú)明顯異常,2歲以后逐漸出現(xiàn)癥狀。走路較晚,步態(tài)不穩(wěn),出現(xiàn)膝內(nèi)、外翻,關(guān)節(jié)疼痛,功能受限,6~7歲時(shí)可出現(xiàn)脊柱側(cè)凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、頭顱正常,智力發(fā)育不受影響。
臨床表現(xiàn)加之X線檢查,除外Perthes病、先天性髖內(nèi)翻、Blount病和骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良可以診斷。股骨遠(yuǎn)端骨骺高度與干骺端寬度比值異??梢娪诙鄶?shù)患兒。這一指標(biāo)對(duì)于早期診斷很有價(jià)值。