一般于4歲以后出現(xiàn)癥狀,表現(xiàn)為關(guān)節(jié)疼痛,運(yùn)動(dòng)障礙和步態(tài)不穩(wěn)。病變只侵犯及骨骺,以?xún)和瘯r(shí)期最顯著,尤其以11-12歲癥狀最明顯,青春期后隨年齡增長(zhǎng)癥狀可改善。
多發(fā)性骨骺發(fā)育不良嬰兒初生后并無(wú)明顯畸形,直至4—6歲走路不穩(wěn),橫距寬,個(gè)子矮小,方引起重視,青春期前可出現(xiàn)關(guān)節(jié)隱痛。多數(shù)病例只累及四肢,不累及脊柱與軀于,個(gè)別病例可出現(xiàn)脊柱側(cè)彎。四肢受累一般是對(duì)稱(chēng)的,以髖、肩、膝、踝關(guān)節(jié)部位骨骺更為明顯。手指短粗,指甲短而鈍,重者握物能力明顯低下。身高最高不超過(guò)153cm。剝脫性骨軟骨炎,膝內(nèi)、外翻等,但均無(wú)智力障礙。