一、癥狀
少數(shù)病人到成年后可產(chǎn)生遺尿、尿失禁等癥狀。有的剛出生的嬰兒，在腰部有一膨出的囊包，壁很薄可透光，嬰兒啼哭時(shí)，囊包的張力增加，如潰破則很易感染，引起腦膜炎。此型乃因脊股由脊柱裂口處膨出所致，稱(chēng)“脊膜膨出”，或“囊性脊柱裂”。如果椎管內(nèi)的脊髓，神經(jīng)組織也同時(shí)膨出，則稱(chēng)“脊髓脊膜膨出”，可產(chǎn)生兩下肢無(wú)力，肌肉萎縮，小孩較晚才會(huì)走路，但步態(tài)跛行，臀部及大腿后側(cè)皮膚感覺(jué)遲鈍或麻木，足底及臀部可發(fā)生潰瘍，大小便不能控制，成人則有陽(yáng)痿等癥狀。少數(shù)病人可有一段脊髓完全暴露在裂口處，有些在表面可有薄層纖維膜蓋覆。此型稱(chēng)“脊髓外露”，癥狀更為嚴(yán)重，且容易感染，預(yù)后極差?；加屑怪训牟∪?，常伴有身體其他部位的先天性發(fā)育異常;如足內(nèi)翻，足外翻，弓形足，先天性腦積水，脊柱側(cè)彎等。
二、診斷
脊柱裂診斷并不困難，但還需進(jìn)一步判斷屬于那一種畸形，背部中央皮膚缺損且神經(jīng)系統(tǒng)癥狀嚴(yán)重者，為脊髓裂;若為囊性包塊，透光試驗(yàn)陽(yáng)性，神經(jīng)系統(tǒng)正常，脊柱X線(xiàn)片僅示脊柱后裂，提示單純脊膜膨出。反之，則提示脊髓脊膜膨出;若囊性包塊偏離中線(xiàn)，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較集中于一側(cè)，脊柱X線(xiàn)片示中線(xiàn)骨性中隔，半側(cè)椎體，狹的椎間盤(pán)等時(shí)，提示半側(cè)脊髓脊膜膨出。
