一、癥狀
出生時包塊多較小,以后可逐漸長大,可沿面、頭、顱或背部中線出現(xiàn)柔軟可壓縮的腫塊,可有透照性或因哭泣而增大。枕部者多在枕頂交界處見到圓形或橢圓形囊性包塊。鼻根部者在鼻根部有包塊突出,眶距增寬,眶腔受壓變窄,眼外形呈三角形。神經(jīng)癥狀可表現(xiàn)為智力低下、抽搐、癱瘓、腱反射亢進、皮質(zhì)性視覺障礙及小腦癥狀和體征。部分病人無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。腫塊上方可發(fā)生黑色毛發(fā)束或周圍繞以黑色毛發(fā)圈的禿發(fā)區(qū),許多皮膚損害可推斷其他脊髓和伴發(fā)結(jié)構(gòu)的畸形。脊柱閉合不全的皮膚表現(xiàn)包括凹陷性損害,真皮損害,色素異常性損害,毛發(fā)損害,息肉樣損害、腫瘤、皮下組織和血管損害。
二、診斷
根據(jù)臨床表現(xiàn)及相關(guān)檢查可確診。