一、癥狀
病情嚴(yán)重的患兒可有青紫、充血性心力衰竭的癥狀，若病情較輕亦可毫無癥狀。
充血性心力衰竭(congestiveheartfailure，CHF)系指在有適量靜脈血回流的情況下，由于心臟收縮和(或)舒張功能障礙，心排血量不足以維持組織代謝需要的一種病理狀態(tài)。充血性心力衰竭的詳細(xì)癥狀查看這里。
臨床表現(xiàn)類型及癥狀出現(xiàn)時(shí)間取決于其病理類型及其伴發(fā)畸形的嚴(yán)重程度。在法四型右室雙出口，如果存在嚴(yán)重的肺血供不足，可在新生兒期即有青紫表現(xiàn)。其他類型的右室雙出口體肺循環(huán)平衡良好，往往在新生兒期后才逐漸出現(xiàn)青紫或缺氧發(fā)作。伴主動(dòng)脈下室間隔缺損的右室雙出口的典型臨床表現(xiàn)是在出生近1個(gè)月時(shí)充血性心力衰竭而無青紫表現(xiàn)，與單純大型室間隔缺損臨床表現(xiàn)相似，如果生后早期出現(xiàn)心力衰竭則應(yīng)考慮是否同時(shí)伴有水腫。伴肺動(dòng)脈下室間隔缺損的右室雙出口常表現(xiàn)為安靜時(shí)輕度青紫，哭吵后青紫加劇。右室雙出口無特異性的體征。
1、主動(dòng)脈下室間隔缺損伴肺動(dòng)脈狹窄
臨床表現(xiàn)與法洛四聯(lián)癥相似。不同程度的肺動(dòng)脈狹窄可伴有不同程度的青紫，可在生后1歲以內(nèi)即出現(xiàn)。當(dāng)狹窄嚴(yán)重時(shí)，早期即可出現(xiàn)青紫、乏力、活動(dòng)后氣促、蹲踞及高血紅蛋白血癥。體格檢查可發(fā)現(xiàn)有青紫和杵狀指(趾)，心前區(qū)搏動(dòng)彌散，左側(cè)胸骨旁2～4肋間可及4～5/6級(jí)的噴射性收縮期雜音，高位左側(cè)胸骨旁可及震顫。第1心音正常，第2心音單一，有時(shí)在心尖區(qū)可及第3心音。
2、肺動(dòng)脈下室間隔缺損伴或不伴有肺動(dòng)脈狹窄
臨床表現(xiàn)與完全性大血管轉(zhuǎn)位伴室間隔缺損相似。通常在嬰兒期即表現(xiàn)為青紫和充血性心力衰竭。如伴有肺動(dòng)脈狹窄時(shí)，青紫出現(xiàn)時(shí)間更早但常無心力衰竭表現(xiàn)。在伴有水腫時(shí)，嬰兒早期即可有心功能衰竭、青紫和股動(dòng)脈搏動(dòng)減弱或消失。體格檢查可發(fā)現(xiàn)典型的青紫和杵狀指(趾)，身高、體重明顯落后于同齡人。心前區(qū)隆起且心尖搏動(dòng)彌散，在左側(cè)胸骨旁可及高調(diào)IR2～3/6級(jí)收縮期雜音，當(dāng)伴有肺動(dòng)脈狹窄時(shí)則可及3～4級(jí)響亮的收縮期雜音，第2心音通常響亮而單一。肺血流量增加者可在心尖部聞及滾動(dòng)樣舒張期雜音。
3、主動(dòng)脈下室間隔缺損不伴肺動(dòng)脈狹窄
臨床表現(xiàn)與大型室間隔缺損伴肺動(dòng)脈高壓類似。通常青紫輕微但氣急和充血性心力衰竭表現(xiàn)明顯，有反復(fù)的上呼吸道感染。左側(cè)胸骨旁可及3～4/6級(jí)的全收縮期雜音伴震顫，心尖區(qū)可及舒張期雜音及第3心音。
4、主動(dòng)脈下室間隔缺損伴肺血管阻塞性疾病
如上組類型伴有器質(zhì)性肺高壓時(shí)，此時(shí)肺動(dòng)脈血流減少，心功能衰竭及反復(fù)呼吸道感染少見?？沙霈F(xiàn)青紫和杵狀指(趾)。體格檢查常無雜音聞及，第2心音響亮而單一，同時(shí)可及肺動(dòng)脈反流所致的舒張期雜音。
二、診斷
主要依靠超聲心動(dòng)圖、心導(dǎo)管檢查和心血管造影確診。
