一、癥狀
臨床表現(xiàn)主要取決于主動脈至肺動脈分流血量的多寡，以及是否發(fā)生繼發(fā)性肺動脈高壓及其程度。由于缺損一般較未閉動脈導(dǎo)管口徑大，以及其分流的位置離心臟近，所以許多病人在嬰兒或幼兒期即死于充血性心力衰竭，幸存者心悸、氣急、乏力、易患呼吸系感染和發(fā)育不良等癥狀，一般較動脈導(dǎo)管未閉更為突出。晚期肺動脈高壓嚴(yán)重產(chǎn)生逆向分流時(shí)則出現(xiàn)全身性紫紺（而非動脈導(dǎo)管未閉肺動脈高壓時(shí)的下半身紫紺）?？股貜V泛應(yīng)用以來，動脈內(nèi)膜炎已少見。
體檢時(shí)，在胸骨左緣第3、4肋間可聞及連續(xù)性機(jī)器樣雜音，如已有明顯的肺動脈高壓，可僅聞及收縮期雜音。雜音一般較動脈導(dǎo)管未閉更響，且較表淺。同一部位可捫及震顫，肺動脈第2音亢進(jìn)，或伴有肺動脈瓣關(guān)閉不全的雜音（Graham Steell雜音）。分流量較大時(shí)，?？稍谛募獠柯牭饺獍晗鄬π元M窄產(chǎn)生的舒張期雜音。因脈壓增寬，出現(xiàn)水沖脈、股動脈槍擊聲和毛細(xì)血管搏動等體征，其程度較動脈導(dǎo)管未閉更明顯。
心電圖檢查示左心室肥大或左、右心室均肥大。
胸部X線檢查示心臟明顯擴(kuò)大，肺動脈段突出，升主動脈擴(kuò)大。
超聲顯像檢查示升主動脈與肺動脈之間有異常通道。
右心導(dǎo)管檢查示肺總動脈血氧含量明顯高于右心室，右心室和肺動脈壓力一般均有某種程度的增高，如導(dǎo)管自肺總動脈進(jìn)入升主動脈，更可確診。
逆行主動脈造影示對比劑自主動脈根部直接進(jìn)入肺總動脈，易確診該癥和與動脈導(dǎo)管未閉相別的重要手段。由于主肺動脈隔缺損的病理生理和臨床表現(xiàn)與動脈導(dǎo)管未閉十分相似，在臨床實(shí)踐中確有部分病人被作為動脈導(dǎo)管未閉施行剖胸手術(shù)時(shí)方明確診斷。此外，本癥應(yīng)與心前區(qū)有類似雜音的其他病癥（主動脈竇瘤破入右側(cè)心腔、冠狀動脈右側(cè)心腔瘺等）相鑒別。
典型的主-肺動脈隔缺損，解剖上恰位于主動脈瓣上方，形成主動脈根部與肺總動脈相通。缺損的直徑可為數(shù)毫米至數(shù)厘米，一般都在1cm以上。部分病人缺損口徑較大，且下緣十分鄰近主動脈瓣，從外觀上難以與恒存動脈干相區(qū)分。
