一、癥狀
1.心血管畸形
最常見的心血管缺陷是房間隔缺損,其次是室間隔缺損,約占70%,在同一家族中患者的心臟畸形改變有差異。其他尚可見動脈導(dǎo)管未閉、大血管錯位、法洛四聯(lián)癥、主動脈瓣狹窄、肺動脈狹窄、各種冠狀動脈畸形等。臨床上可出現(xiàn)先心病的多種癥狀和體征,如心悸、心律失常、傳導(dǎo)阻滯、竇性心動過緩、氣短及乏力等,嚴(yán)重者可出現(xiàn)充血性心力衰竭及并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎。主要體征為胸骨左緣2~3或3~4肋間聞及收縮期雜音,伴震顫,肺動脈瓣第二音亢進(jìn)及分裂,肺動脈瓣區(qū)收縮期雜音或三尖瓣區(qū)舒張期雜音。肺部呈充血狀態(tài),心胸比率為0.56。
2.骨骼、肌肉畸形
上肢畸形常為雙側(cè),以左側(cè)較重。常見指缺失,發(fā)育不全或三節(jié)指骨,其次為掌、腕骨和橈骨發(fā)育不良,也可有鎖骨發(fā)育不全,骨骼異常不累及下肢。前臂、腕及橈側(cè)骨骼的變異或缺如最為常見,橈側(cè)腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線,與其他掌骨并列,魚際可消失,由于拇指與其他四肢處于同一水平,故失去對掌功能,拇指變異是本病征特征性改變,常為半脫位、并指、拇指三節(jié)、末節(jié)彎向尺側(cè)、分叉狀,短小或缺如或拇指僅存軟組織而無骨骼。
2.超聲心動圖、心導(dǎo)管、心電圖等可以確定先天性心臟病類型。骨骼X攝片可檢查病變的程度,染色體檢查可確診。
二、診斷標(biāo)準(zhǔn)
1.嚴(yán)重心血管畸形。
2.上指畸形常為雙側(cè),不一定對稱,常見指缺失。
3.腕骨和橈骨發(fā)育不良。髂骨異常,不累及下肢。