一、檢查
家系調(diào)查 :對(duì)兼有房間隔缺損等先天性心臟病和以上肢,尤其拇指發(fā)育不全和缺陷的病例進(jìn)行家系調(diào)查。有一個(gè)家族中四代9人發(fā)病。
心臟和肺部聽(tīng)診:胸骨左緣2~3或3~4肋間聞及收縮期雜音,伴震顫,肺動(dòng)脈瓣第二音亢進(jìn)及分裂,肺動(dòng)脈瓣區(qū)收縮期雜音或三尖瓣區(qū)舒張期雜音。
超聲心動(dòng)圖檢查,胸部X線檢查,心血管造影檢查,X線骨片檢查可發(fā)現(xiàn)各種心血管畸形和骨骼畸形,少數(shù)可有泌尿生殖系、胃腸道的畸形。