一、預(yù)防
預(yù)防措施包括攜帶者基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等防止患兒出生。
進(jìn)行遺傳咨詢(xún)：
對(duì)于有家族病史的：要遺傳咨詢(xún)可以幫助患病成人進(jìn)行選擇性生育?；颊呒彝ブ蟹腔颊呖烧；橛?。
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括詢(xún)問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢(xún)工作。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查，進(jìn)行染色體檢查。
孕婦：孕期用藥要經(jīng)醫(yī)生的指導(dǎo)。做好產(chǎn)前的檢查。患者生子女必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。妊娠前3個(gè)月為肢芽與原心管的分化與敏感期，應(yīng)注意避免精神與理化因素的不良刺激，有些藥物如苯妥英鈉、丙米嗪、反應(yīng)停等在妊娠期應(yīng)用時(shí)可產(chǎn)生上肢或軀體的畸形。
