擴(kuò)張型心肌病癥狀診斷
一、癥狀和體征
本病起病緩慢，任何年齡均可發(fā)病，以30～50歲多見，部分患者有原發(fā)性高血壓史。起病多緩慢，最初檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)心臟擴(kuò)大，心功能代償而無自覺不適。經(jīng)過一段時(shí)間后癥狀逐步出現(xiàn)，這一時(shí)期有時(shí)可達(dá)10年以上。主要表現(xiàn)如下：
1.癥狀
(1)充血性心力衰竭：為本病最突出的表現(xiàn)。其中以氣急和浮腫為最常見。其發(fā)生主要是由于心室收縮力下降、順應(yīng)性降低和體液潴留導(dǎo)致心排出量不足及(或)心室充盈壓過度增高所致?？沙霈F(xiàn)左心功能不全的癥狀，常見的為進(jìn)行性乏力或進(jìn)行性勞動(dòng)耐力下降、勞力性呼吸困難、端坐呼吸以及陣發(fā)性夜間呼吸困難等左心衰的表現(xiàn)，病變晚期可同時(shí)出現(xiàn)右心衰的癥狀：如肝臟大、上腹部不適以及周圍性水腫。
(2)心律失常：可發(fā)生各種快速或緩慢型心律失常，甚至為本病首發(fā)臨床表現(xiàn);嚴(yán)重心律失常是導(dǎo)致該病猝死的常見原因。
(3)栓塞：可發(fā)生心、腦、腎或肺栓塞。血栓來源于擴(kuò)大的心室或心房，尤其是伴有心房顫動(dòng)時(shí)。周圍血管栓塞偶為該病首發(fā)癥狀。
(4)胸痛：雖然冠狀動(dòng)脈主干正常，但仍有約1/3的患者出現(xiàn)胸痛，其發(fā)生可能與肺動(dòng)脈高壓、心包受累、微血管性心肌缺血以及其他不明因素有關(guān)。
2.體征
(1)心尖搏動(dòng)常明顯向左側(cè)移位，但左室明顯向后增大時(shí)可不出現(xiàn);心尖搏動(dòng)常彌散;深吸氣時(shí)在劍突下或胸骨左緣可觸到右心室搏動(dòng)。
(2)常可聽到第三、第四心音“奔馬律”，但無奔馬律并不能除外心衰。第三心音增強(qiáng)反映了心室容量負(fù)荷過重。
(3)心功能失代償時(shí)會(huì)出現(xiàn)明顯的二尖瓣反流性雜音。該雜音在腋下最清楚，在心功能改善后?？蓽p輕，有時(shí)可與胸骨旁的三尖瓣反流性雜音相重疊，但后者一般在心衰晚期出現(xiàn)。
(4)心衰明顯時(shí)可出現(xiàn)交替脈和潮式呼吸。肺動(dòng)脈壓顯著增高的患者，可于舒張?jiān)缙诼牭蕉虝骸⒅姓{(diào)的肺動(dòng)脈反流性雜音。
(5)右心功能不全時(shí)可見發(fā)紺、頸靜脈怒張、肝大、下肢水腫，少數(shù)有胸、腹水。
根據(jù)臨床表現(xiàn)、輔助檢查，并排除其他常見的心臟病如風(fēng)濕性、冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性、先天性、高血壓性或肺源性心臟病以及心包疾病或急性心肌炎后，方可診斷本病?？蓞⒖家韵略\斷標(biāo)準(zhǔn)：
①起病多緩慢，以充血性心力衰竭為主要表現(xiàn);
②心界擴(kuò)大，奔馬律，可出現(xiàn)各種心律失常;
③X線檢查示心影擴(kuò)大;
④心電圖示心臟肥大，心肌損害，心律失常;
⑤超聲心動(dòng)圖示心室內(nèi)徑擴(kuò)大，室壁運(yùn)動(dòng)減弱，左室射血分?jǐn)?shù)降至50%以下;
⑥排除其他心臟病。
二、病理改變
心臟重量增加，約為正常的一倍。各心腔擴(kuò)大，心肌灰白而松弛。心室壁心肌雖肥大，但因室腔擴(kuò)大而室壁厚度仍近乎正常。心內(nèi)膜也可增厚。心腔內(nèi)附壁血栓形成不少見。心肌纖維化常見，呈灶性分布于室壁的內(nèi)緣，也可心壁成片受損，心臟的起搏傳導(dǎo)系統(tǒng)均可受侵犯。
本病的心臟顯微鏡檢查缺乏特異性發(fā)現(xiàn)?？梢砸姷叫募±w維肥大，細(xì)胞核固縮、變形或消失，胞漿內(nèi)有空泡形成。纖維組織增多，或因間質(zhì)膠原組織增多，或因局灶性心肌纖維被纖維組織所替代。心肌纖維可被條索狀纖維組織所分割。心內(nèi)膜中膠原和彈性纖維也增加。不同程度的退行性變可以見到，多數(shù)為心肌細(xì)胞溶解，尤其多見于病程長(zhǎng)的病例。
電鏡檢查見心肌細(xì)胞的線粒體腫脹，嵴斷裂或消失;肌漿膜間隙擴(kuò)大，有纖維狀物質(zhì)與顆粒狀脂褐素;肌原纖維可以消失。
心肌病變使心臟收縮力減弱。早期左心室等容收縮期左心室內(nèi)壓力上升速度減慢，噴血速度也減慢。此時(shí)心搏量減少由加速心率代償，心排血量尚可維持。以后左心室排空不盡，有殘余血量，舒張末期壓增高，逐步發(fā)展左心衰竭。歷久左心房、肺動(dòng)脈壓力相繼升高，最后出現(xiàn)右心衰竭。少數(shù)病例病變以右心室為主，則發(fā)展為右心衰竭。心室的擴(kuò)張使房室瓣環(huán)擴(kuò)大，造成二尖瓣或三尖瓣關(guān)閉不全。心腔擴(kuò)張，心室壁內(nèi)張力增大，氧耗增多，心肌肥厚、心率加速引起心肌相對(duì)缺血，而心肌攝氧的能力已達(dá)極限，因而可引起心絞痛。心肌病變涉及起搏和傳導(dǎo)系統(tǒng)可引起各種心律失常。
三、診斷
1980年世界衛(wèi)生組織指出本病為不明原因的左心室或雙心室擴(kuò)大，心室收縮功能受損，伴或不伴有充血性心力衰竭和心律失常，須排除其他原因后方能作出本病的診斷。
1995年中華心血管病學(xué)會(huì)組織專題研討會(huì)，提出本病的診斷參考標(biāo)準(zhǔn)如下：
1.臨床表現(xiàn)為心臟擴(kuò)大、心室收縮功能減低伴或不伴有充血性心力衰竭，常有心律失常，可發(fā)生栓塞和猝死等并發(fā)癥。
2.心臟擴(kuò)大 X線檢查心胸比>0.5，超聲心動(dòng)圖示全心擴(kuò)大，尤以左心室擴(kuò)大為顯，左室舒張期末內(nèi)徑≥2.7cm/m2，心臟可呈球型。
3.心室收縮功能減低 超聲心動(dòng)圖檢測(cè)室壁運(yùn)動(dòng)彌漫性減弱，射血分?jǐn)?shù)小于正常值。
4.必須排除其他特異性(繼發(fā)性)心肌病和地方性心肌病(克山病)，包括缺血性心肌病、圍產(chǎn)期心肌病、酒精性心肌病、代謝性和內(nèi)分泌性疾病如甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)、甲狀腺機(jī)能減退、淀粉樣變性、糖尿病等所致的心肌病、遺傳家族性神經(jīng)肌肉障礙所致的心肌病、全身系統(tǒng)性疾病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等所致的心肌病、中毒性心肌病等才可診斷特發(fā)性擴(kuò)張型心肌病。
有條件者可檢測(cè)患者血清中抗心肌肽類抗體如抗心肌線粒體ADP/ATP載體抗體、抗肌球蛋白抗體、抗β1-受體抗體、抗M2膽堿能受體抗體，作為本病的輔助診斷。臨床上難與冠心病鑒別者需作冠狀動(dòng)脈造影。
心內(nèi)膜心肌活檢：病理檢查對(duì)本病診斷無特異性，但有助于與特異性心肌病和急性心肌炎的鑒別診斷。用心內(nèi)膜心肌活檢標(biāo)本進(jìn)行多聚酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)或原位雜交，有助于感染病因診斷;或進(jìn)行特異性細(xì)胞異常的基因分析。
近年來在臨床上開展心內(nèi)膜心肌活組織檢查，由帶活組織鉗的心導(dǎo)管取得標(biāo)本，進(jìn)行病理與病毒檢查，可以發(fā)現(xiàn)有否心肌炎癥的證據(jù)，但目前對(duì)病理組織學(xué)的診斷標(biāo)準(zhǔn)和去除偽跡方面還有些問題待解決。
