一、癥狀
主要是自幼即有慢性貧血癥狀,如面色蒼白、疲乏無力等。多數(shù)病例出現(xiàn)心臟收縮期雜音,一些病例可有肝大?;颊?a >肝臟、脾臟、胰腺、甲狀腺、腎上腺、心臟等臟器有明顯的鐵沉積,一些臟器還可伴有纖維化,臨床還可出現(xiàn)血色病征象,所不同的是本病患者骨髓中可染鐵缺乏。個(gè)別病例因體內(nèi)鐵過多給細(xì)菌的繁殖提供了良好的環(huán)境而反復(fù)發(fā)生感染?;純憾嘤猩L發(fā)育遲緩?;颊叩母改笧殡s合子,其血漿轉(zhuǎn)鐵蛋白濃度是正常的一半,但無貧血?;颊邽榧兒献?,其兄弟姐妹也可罹病。
二、診斷
本病的診斷根據(jù)自幼出現(xiàn)慢性小細(xì)胞低色素性貧血,而總鐵結(jié)合力極低。一般不難診斷。