一、發(fā)病原因
常染色體隱性遺傳。
二、發(fā)病機制
在哺乳動物,體內(nèi)鐵含量幾乎完全依賴于通過腸道吸收來調(diào)節(jié)。正常人血清轉(zhuǎn)鐵蛋白濃度200~300mg/dl,高于20mg/dl者可不出現(xiàn)臨床癥狀及貧血,低于10mg/dl者則可能發(fā)生嚴(yán)重生長遲緩及貧血。提示最低轉(zhuǎn)鐵蛋白需要濃度為10~20mg/dl。該病患者腸黏膜對鐵的吸收功能是正常的。由于患者血漿中缺少轉(zhuǎn)鐵蛋白來將腸道吸收的鐵轉(zhuǎn)運至骨髓,骨髓的幼紅細(xì)胞血紅蛋白合成受到嚴(yán)重障礙,出現(xiàn)顯著的小細(xì)胞低色素性貧血,而大量鐵以鐵蛋白和含鐵血黃素的形式沉積在肝、脾、胰腺等臟器中,嚴(yán)重者表現(xiàn)為相應(yīng)臟器的功能異常。