一、癥狀
雖然無纖維蛋白原血癥的患者的血液不能正常的凝固,但是,卻很少發(fā)生出血。在纖維蛋白原血癥減少的患者中也會(huì)發(fā)生致命性的出血,但是,在很多情況下,要比血友病輕得多。無纖維蛋白原血癥多在嬰兒期因臍帶根部出血不止而得以診斷。臨床表現(xiàn)包括消化道出血和黏膜出血,如經(jīng)血過多等。
雖然20%的無纖維蛋白原血癥的患者曾發(fā)生關(guān)節(jié)出血,但是,其嚴(yán)重程度和后果都不如血友病患者。接受纖維蛋白原替代治療的患者中發(fā)生血栓性疾病的概率較正常人為高,其機(jī)制尚不清楚。除非纖維蛋白原的水平低于50mg/dl,否則低纖維蛋白原血癥的患者一般不會(huì)發(fā)生自發(fā)出血。這些患者可能實(shí)際上是所謂低異常纖維蛋白原血癥患者。
二、診斷
根據(jù)陽性家族史,臨床表現(xiàn)結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查即可診斷。