成人型慢性粒細胞白血病癥狀診斷
1.癥狀
大多數(shù)患者在診斷時處于慢性期，發(fā)病緩慢，開始時癥狀和體征比較輕微，常見的癥狀包括：全身不適、乏力、體重減輕、發(fā)熱、骨關節(jié)疼痛。少數(shù)患者無癥狀，僅在血常規(guī)檢查時發(fā)現(xiàn)白細胞數(shù)增高而診斷此病。劇烈骨及關節(jié)疼痛、出血、不明原因的高熱或髓外浸潤多見于急變期。
2.體征
(1)肝脾淋巴結(jié)腫大：可見巨脾、肝臟腫大、淋巴結(jié)輕度腫大、上腹飽滿或左上腹有腫塊。約90%的患者脾臟腫大，其程度不一，肋下可及，巨脾者質(zhì)硬常有切跡。脾區(qū)劇痛或脾區(qū)有摩擦音是發(fā)生脾梗死的征兆。50%的患者有輕至中度的肝臟腫大。淋巴結(jié)腫大罕見。
(2)CNS受累：視網(wǎng)膜病變、視盤水腫等。
(3)皮膚：少數(shù)患者有皮膚浸潤，出現(xiàn)皮膚結(jié)節(jié)。
(4)其他：肺功能障礙與關節(jié)炎、陰莖異常勃起也可出現(xiàn)。約14%的患者易伴發(fā)潰瘍病，多由嗜堿性細胞增多所致。由于原始細胞數(shù)過高引起的白細胞滯留癥在兒童ACML中常見，但癥狀輕微。
國內(nèi)通常采用的診斷標準歸納如下：
1.國內(nèi)診斷標準
(1)Ph1染色體陽性和(或)bcr-abl融合基因陽性：并有以下任何一項者可診斷。
①外周血：白細胞升高，以中性粒細胞為主，不成熟粒細胞>10%，原始粒細胞<10%。
②骨髓：粒系高度增生，以中性中幼、晚幼粒細胞、桿狀粒細胞增多為主，原始細胞(Ⅰ Ⅱ型)<10%。
(2)Ph1染色體陽性和(或)bcr-abl融合基因陰性：須有以下①～④中的3項加第⑤項可診斷。
①脾大。
?、谕庵苎喊准毎嫈?shù)持續(xù)升高>30*109/L，以中性粒細胞為主，不成熟粒細胞>10%，嗜堿性粒細胞增多，原始細胞(Ⅰ Ⅱ型)<10%。
?、酃撬柘螅涸錾黠@至極度活躍，以中性中幼粒細胞、晚幼粒細胞、桿狀粒細胞增多為主，原始細胞(Ⅰ Ⅱ型)<10%。
?、苤行粤＜毎姿崦?NAP)：積分降低。
?、菽芘懦?a >白血病反應、JMML或其他：類型的骨髓增生異常綜合征(MDS)、其他類型的骨髓增殖性疾病。
2.分期 臨床上按疾病的發(fā)展過程可分為慢性期、加速期和急變期。
(1)慢性期分期標準為：
①無癥狀或有低熱、乏力、多汗、體重減輕等癥狀。
?、诎准毎嫈?shù)增高，主要為中性中、晚幼和桿狀粒細胞，原始細胞(Ⅰ Ⅱ型)<5%～10%，嗜酸粒細胞和嗜堿粒細胞增多，可有少量有核紅細胞。
③增生明顯至極度活躍，以粒系增生為主，中、晚幼粒細胞核桿狀核粒細胞增多，原始細胞(Ⅰ Ⅱ型)<10%。
?、苡蠵h1染色體。
?、軨FU-GM培養(yǎng)呈集落或集簇較正常明顯增加。
(2)加速期：幼年型與成人型的差別。
確診后第1年約10%的患兒進入加速期，少數(shù)患者于短期內(nèi)即發(fā)展為急性白血病，常于數(shù)周內(nèi)死亡。約2/3的患者確診后2～3年間發(fā)展為加速期。本期的主要表現(xiàn)為進行性貧血和由于溶骨性損害而發(fā)生骨痛、關節(jié)痛。凡出現(xiàn)下述2項者考慮已進入本期：
?、俨幻髟虻陌l(fā)熱、貧血、出血加重及(或)骨骼疼痛。
?、谄⑦M行性腫大。
?、鄯撬幬镆鸬难“暹M行性降低或增高。
?、苎屑?或)骨髓中原始細胞(Ⅰ加Ⅱ型)>10%。
⑤外周血嗜堿粒細胞>20%。
⑥骨髓中有顯著的膠原纖維增生。
?、叱霈F(xiàn)Ph1染色體以外的其他染色體異常。
?、鄬鹘y(tǒng)的抗慢粒藥物治療無效。
?、酑FU-GM增殖和分化缺陷，集簇增多，集簇和集落的比值增高。
(3)急變期：75%～85%患兒持續(xù)1～5年(平均3.5～4.5年)進入急變期。少數(shù)病例在確診后僅數(shù)月即發(fā)生急變。偶有病例10多年后才發(fā)生急變。具備下述之一者可診斷為本期：
?、偻庵苎蚬撬柚性技毎?Ⅰ加Ⅱ型)或原淋加幼淋，或原單加幼單>20%。
?、谕庵苎性剂＜釉缬琢＜毎?gt;30%。
?、酃撬柚性剂＜釉缬琢＜毎?0%。
?、苡兴柰庠技毎?。此期臨床癥狀、體征比加速期更惡化，CFU-GM培養(yǎng)呈小簇生長或不生長。急變中以急髓變?yōu)橹鳎绷Ｗ?、急單變，偶見急紅變及急性巨核細胞變等。急淋變約占20%。
