一、癥狀：
1.眼部表現(xiàn)：眼部病變可以是白塞病僅有的表現(xiàn)，也可以與其他系統(tǒng)病變尤其是中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變同時(shí)存在。眼部病變通常開始侵及一眼，最終累及雙眼，但其中一眼發(fā)病更重些。1/3患者有無(wú)菌性前房積膿，Behcet將此描述為典型的眼部表現(xiàn)，一般出現(xiàn)在疾病的晚期，并很快消失。無(wú)菌性前房積膿與感染性前房積膿的區(qū)別在于前者不發(fā)生凝結(jié)，并可隨體位的變化而移動(dòng)。前葡萄膜、視網(wǎng)膜和視神經(jīng)血管性病變比前房積膿更多見。前葡萄膜炎可引起白內(nèi)障、虹膜后粘連和繼發(fā)性青光眼。視網(wǎng)膜血管炎一般累及動(dòng)靜脈的小分支，出現(xiàn)血管白鞘，以及視網(wǎng)膜內(nèi)出血、水腫和滲出。視網(wǎng)膜中央靜脈或分支阻塞、小動(dòng)脈變細(xì)和靜脈迂曲擴(kuò)張。有時(shí)可發(fā)生漿液性視網(wǎng)膜脫離。視神經(jīng)血管炎可引起視盤充血或水腫及永久性視神經(jīng)萎縮。視網(wǎng)膜和視神經(jīng)血管炎可導(dǎo)致失明。
1)鞏膜炎：白塞病性鞏膜炎罕見，同樣鞏膜炎伴發(fā)白塞病也是罕見的。鞏膜炎患者白塞病的發(fā)生率0.68%。鞏膜炎可是白塞病僅有的癥狀，引起患者的重視而就醫(yī)，經(jīng)進(jìn)一步檢查診斷為白塞病。也可以與視網(wǎng)膜血管炎和視盤炎同時(shí)發(fā)生。對(duì)雙眼復(fù)發(fā)性視網(wǎng)膜血管炎相關(guān)的年輕鞏膜炎患者，要重點(diǎn)考慮到白塞病的可能。進(jìn)行詳細(xì)的全身黏膜和皮膚檢查有助于本病的診斷。鞏膜炎活動(dòng)可以與全身疾病的活動(dòng)同步。
2)鞏膜外層炎：鞏膜外層炎在白塞病患者也是罕見的，常在視網(wǎng)膜血管炎和視盤水腫等眼病之后發(fā)生。像其他眼部異常一樣，在白塞病的活動(dòng)期可出現(xiàn)鞏膜外層炎。
2.非眼部表現(xiàn)：臨床表現(xiàn)除口腔潰瘍、生殖器潰瘍和眼部炎癥外，還有侵及皮膚、關(guān)節(jié)、大血管、胃腸道和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)。
1）口腔黏膜潰瘍直徑2～10mm，呈圓形和卵圓形，基底中央黃色，周圍有紅色暈輪，潰瘍常不止1個(gè)地方出現(xiàn)，好發(fā)于頰黏膜、唇、齒齦、舌和咽部，潰瘍3～30天愈合。潰瘍易復(fù)發(fā)，通常不遺留瘢痕。女性外生殖器、陰道，甚至子宮頸和男性陰囊、陰莖的黏膜潰瘍與口腔潰瘍相類似，但復(fù)發(fā)率低，潰瘍較深，通常遺留有瘢痕。生殖器潰瘍比口腔潰瘍少見。非黏膜性生殖器潰瘍的特征為出現(xiàn)中央潰瘍的結(jié)節(jié)病變。
2）白塞病典型的皮膚受損包括結(jié)節(jié)性紅斑、膿皰、痤瘡樣丘疹及皮膚過(guò)敏。針刺試驗(yàn)(pathergy test)即針刺、皮內(nèi)注射空氣或生理鹽水24～48h后出現(xiàn)顯著的紅色腫脹、皮疹、頂端小膿皰或毛囊炎，是為陽(yáng)性，這些均是皮膚血管炎的非特異性表現(xiàn)。針刺試驗(yàn)反應(yīng)陽(yáng)性，在日本和土耳其患者的陽(yáng)性率為90%，我國(guó)患者陽(yáng)性率為62.2%。該試驗(yàn)特異性很高，很少在其他疾病和正常人中呈陽(yáng)性。
3）白塞病的60%患者可出現(xiàn)類風(fēng)濕因子(RF)陰性的非游走性復(fù)發(fā)性關(guān)節(jié)炎，不留畸形，好發(fā)于膝、踝、腕關(guān)節(jié)，尤其膝關(guān)節(jié)最多受累。心血管受累主要是動(dòng)靜脈阻塞和動(dòng)脈瘤。幾乎不同部位的大、中、小血管皆可受累。發(fā)生靜脈病變是動(dòng)脈病變的2倍，表現(xiàn)為深靜脈阻塞(常見于上下腔靜脈、鎖骨下靜脈、股靜脈、髂靜脈和肝靜脈等)和淺表血栓性靜脈炎。動(dòng)脈病變多發(fā)生鎖骨下、腎、頸和股動(dòng)脈的狹窄或阻塞。白塞病發(fā)生心血管異常者預(yù)后不良?？砂l(fā)生胃腸道潰瘍，特別是回腸下端和右結(jié)腸，部分患者的腸道潰瘍進(jìn)一步發(fā)展至穿孔，需進(jìn)行部分結(jié)腸切除和遠(yuǎn)端回腸切除術(shù)。10%的白塞病患者中樞神經(jīng)系受累可引起感覺、運(yùn)動(dòng)和神經(jīng)精神異常。腦膜腦炎可引起頭痛、發(fā)熱、頸項(xiàng)強(qiáng)直、腦脊液細(xì)胞增多和局部神經(jīng)功能障礙。
4）本病無(wú)特異性的血清學(xué)和病理學(xué)診斷方法，故診斷主要依據(jù)臨床。目前國(guó)際上常用的診斷標(biāo)準(zhǔn)，為日本白塞病研究會(huì)和1990年成立的國(guó)際白塞病研究組(ISG)制定的。前者將患者分為完全型和不完全型。出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的前葡萄膜炎、復(fù)發(fā)性口腔潰瘍、多形性皮膚病變和生殖器潰瘍4種主征稱為不完全型;出現(xiàn)3種主征或2種主征及其他一些病變則稱為完全型。ISG的標(biāo)準(zhǔn)為：復(fù)發(fā)性口腔潰瘍(1年內(nèi)至少?gòu)?fù)發(fā)3次)，加上典型的眼部損害。下面4項(xiàng)中出現(xiàn)2項(xiàng)者即可確診：①?gòu)?fù)發(fā)性生殖器潰瘍或生殖器瘢痕;②典型的眼部損害(前葡萄膜炎、玻璃體內(nèi)細(xì)胞或視網(wǎng)膜血管炎);③皮膚損害(結(jié)節(jié)性紅斑、假毛囊炎或膿丘疹或痤瘡樣結(jié)節(jié));④針刺試驗(yàn)反應(yīng)陽(yáng)性。當(dāng)伴有前葡萄膜炎、鞏膜炎、鞏膜外層炎的雙眼復(fù)發(fā)視網(wǎng)膜血管炎或血管阻塞的年輕患者，應(yīng)考慮白塞病的可能。懷疑白塞病時(shí)，應(yīng)進(jìn)行全身的、特別是黏膜和皮膚的檢查及病史的了解。對(duì)個(gè)別病例，以下諸點(diǎn)可能對(duì)診斷有重要意義：皮下血栓性靜脈炎、深靜脈血栓、附睪炎、動(dòng)脈阻塞和動(dòng)脈瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累、關(guān)節(jié)炎、胃腸道潰瘍及家族史等。
