一、癥狀
由于生后即有特征性表現(xiàn)，新生兒期即可診斷。
完全型：
1.腹部膨大 出生時即表現(xiàn)腹部膨隆，向一側或兩側膨出，部分或全部腹肌嚴重發(fā)育不良，通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可雙側亦可單側，甚至完全缺如。
2.腹壁薄，腹壁薄如紙，腹內(nèi)臟器依稀可見，很容易捫清患兒的內(nèi)臟器官?；颊呷舨唤柚哿t不能由臥位轉為坐位。
2.腹部皮膚干皺：表面皮膚有多數(shù)皺紋，形似干梅，形態(tài)十分特殊，故稱為梅干腹。肋骨下部皮膚發(fā)紅。
3.多為男性患兒 絕大多數(shù)患兒為男性并伴有隱睪。隱睪多位于腹壁骶關節(jié)前。陰莖畸形也是多樣的。陰莖向腹側背側或一側彎曲，有的陰莖海綿體缺如
4.特征性的表現(xiàn)患者若不借助臂力則不能由臥位轉為坐位。
5.常有呼吸道感染 咳嗽無力，咳嗽時腹壓不足，常有呼吸道感染。肺發(fā)育不良是先天性腹肌發(fā)育不良者常伴發(fā)的畸形
由于腹肌發(fā)育不良，導致膀胱擴張，輸尿管擴張，腎積水，反復尿路感染和腎功能損害。
1.氮質(zhì)血癥：反復尿路和肺部感染，有腎功能不良者可致氮質(zhì)血癥，
2.泌尿系異常 多有不同程度的泌尿系異常，巨輸尿管、巨膀胱、腎囊腫、腎發(fā)育不全或發(fā)育異常。尿道完全性梗阻，出生后便腎功能衰竭，行泌尿系手術引流仍有少尿，短期內(nèi)死于尿毒癥。嚴重的上尿路結構和功能損害，尿毒癥進展快，作急癥腎或輸尿管造口引流尿液，手術所見輸尿管明顯擴張，缺乏蠕動。
不完全型：腹壁正常，僅表現(xiàn)雙側隱睪和泌尿系畸形。
二、診斷標準
臨床上根據(jù)該綜合征腹部皮膚的特殊表現(xiàn)及雙側陰囊內(nèi)無睪丸一般即可作出正確診斷，還可通過B型超聲波及X線對腎臟、輸尿管、膀胱及消化道的造影檢查有助于確診。還應注意腎功能檢查。
