熱門搜索:
營養(yǎng)飲食 食物相克 食物熱量

小兒糖原貯積病Ⅱ...(小兒糖原貯積?、?.. )

別名:
小兒Pompe病,小兒Pompe綜合征,小兒播散性糖原累積性心臟肥大,小兒糖原心綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
60%
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
食欲不振 肌肉萎縮 心臟增大 肝臟腫大 嬰兒喂養(yǎng)困難
并發(fā)癥:
肝纖維化
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 內(nèi)分泌科
治療方法:
藥物治療

小兒糖原貯積?、?..有哪些癥狀?

  一、癥狀

 ?、蛐吞窃鄯e病的總發(fā)病率約為1/4萬,各亞型的發(fā)病率有地區(qū)差異性:嬰兒型在非裔美國人和中國人中的發(fā)病率明顯高于其他國家;而成人型在荷蘭人中的發(fā)病率較高。 本病按發(fā)病年齡、病變累及的主要器官和病情輕重分為3型:嬰兒型、幼兒型、成人型。

  個型的主要特征和診斷依據(jù)(心臟和肌肉的體征具典型診斷依據(jù))為:

  1.嬰兒型:娩出時正常,多在新生兒期發(fā)病,也可生后數(shù)月出現(xiàn)癥狀。表現(xiàn)為食欲不振、喂養(yǎng)困難、嘔吐、生長發(fā)育緩慢,隨之出現(xiàn)呼吸困難、青紫、煩躁、咳嗽及水腫等功能不全癥狀。并表現(xiàn)有全身性的嚴重肌張力低下(軟嬰狀)、自發(fā)運動減少為特征。4~5個月時腱反射消失。進行性衰弱,幾乎呈完全性弛緩性癱瘓。咽部唾液壅塞,咳無力,呼吸淺易發(fā)生肺炎。常見巨舌、不同程度心肥大,可有充血性心力衰竭。心電圖顯示高大QRS波和P-R間期縮短,T波倒置,ST段改變,肝中度腫大。血糖、血脂及酮體正常?;純撼T?歲以內(nèi)死于心力衰竭或吸入性肺炎??筛鶕?jù)尿內(nèi)酸性麥芽糖及中性麥芽糖缺乏確診。

  2.幼兒型:起病稍晚,在嬰兒或幼兒期起病,病程進展較慢,除肌無力外,其他器官受累不一。常以動作發(fā)育遲滯或步態(tài)不穩(wěn)為初起癥狀,繼而肌力減退、吞咽困難、呼吸肌亦被侵及,心臟可增大,但少有心衰發(fā)生,患者常在20歲之前死于呼吸衰竭??筛鶕?jù)肌肉、肝臟、心臟、白細胞內(nèi)酸性麥芽糖下降確診。

  3.成人型 多在20~70歲發(fā)病,30~40歲癥狀明顯,表現(xiàn)為進展緩慢的全身性肌病,以下肢為最重,無心、肝等器官增大,有時可無癥狀??筛鶕?jù)肌肉、肝內(nèi)酸性麥芽糖下降或消失而中性麥芽糖正常,或肌肉活組織檢查,于切片中見到較多的糖原沉積,周圍血白細胞的糖原染色陽性,予以肯定診斷。

小兒糖原貯積?、?..相關(guān)醫(yī)生

更多>

  • 李秀蓮,主任醫(yī)師
    李秀蓮 主任醫(yī)師
    未開通
    青海省婦女兒童醫(yī)院 兒科

    擅長疾?。?/span> 新生兒疾病的診斷、治療與護理。

  • 彭玉,主任醫(yī)師
    彭玉 主任醫(yī)師
    未開通
    貴陽中醫(yī)學院第二附屬醫(yī)院 兒科

    擅長疾?。?/span> 小兒常見疾病的診斷與治療。

  • 王珩,主任醫(yī)師
    王珩 主任醫(yī)師
    未開通
    昆明市延安醫(yī)院 兒科

    擅長疾?。?/span> 對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫(yī)師
    蘇詒英 主任醫(yī)師
    未開通
    大連大學附屬中山醫(yī)院 兒科

    擅長疾?。?/span> 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產(chǎn)兒營養(yǎng)等

小兒糖原貯積病Ⅱ...相關(guān)醫(yī)院

更多>

相關(guān)醫(yī)院

專家推薦

  • 李秀蓮

    李秀蓮 新生兒疾病的診斷、治療與護理。

    擅長:主任醫(yī)師

    著名中醫(yī)腫瘤學家及中西醫(yī)結(jié)合臨床腫瘤學家,現(xiàn)為廣州中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院副院長,醫(yī)學博士、教授、博

  • 盧秀英

    盧秀英 危重病的救治。

    擅長:主任醫(yī)師

    從事兒內(nèi)、急救專業(yè)近四十年,具有豐富的危重癥及疑難雜癥搶救治療經(jīng)驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等

  • 席時華

    席時華 青光眼的早期診斷及難治性青光眼的治療,眼底疾病及小兒弱視診治

    擅長:主任醫(yī)師

    從事眼科臨床工作40余年,具有極豐富的臨床經(jīng)驗及診治疑難眼病的能力,尤其擅長青光眼的早期診斷及難治

  • 李晶

    李晶 眼科常見病、多發(fā)病的診斷、治療,特別是對準分子激光治療近視、青光眼、淚道疾病及眼外傷的治療積累了豐富的臨床經(jīng)驗

    擅長:主任醫(yī)師

    李晶,女,1962年12月生,漢族,陜西人。1985年畢業(yè)于新疆醫(yī)學院醫(yī)療系,學士學位。畢業(yè)后分配

  • 熱西提

    熱西提 內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療

    擅長:主任醫(yī)師

    1965年畢業(yè)于新疆醫(yī)學院臨床醫(yī)療學,擅長內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療,曾獲自治區(qū)優(yōu)秀專家稱號。全國

推薦問答

濕疹皮炎的癥狀和治療

濕疹皮炎的癥狀主要包括紅斑、丘疹、膿皰、瘙癢、脫屑等,還可能出現(xiàn)水皰、結(jié)痂等表現(xiàn)。治療方面可以采取對因治療和藥物治療。對因治療主要是積極控制原發(fā)病灶,避免局部刺激,停用不適當?shù)耐庥盟?。藥物治療可選用抗生素、抗組胺藥以及糖皮質(zhì)激素等,但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用,避免盲目用藥。

體外射精好嗎

體外射精的安全性不是很高,可能導(dǎo)致避孕失敗,且易導(dǎo)致男女性功能障礙。因為在性生活過程中,會有少量精子在射精前伴隨輸精管的收縮從尿道流出,可能導(dǎo)致女方受孕。因此,體外射精并不是一個好的避孕方法。

細小病毒感染的癥狀

細小病毒感染的癥狀主要包括皮膚紅斑、關(guān)節(jié)紅腫疼痛、皮膚黏膜蒼白、乏力、心悸、胸悶等。具體癥狀有傳染性紅斑、關(guān)節(jié)病變、造血功能障礙導(dǎo)致的貧血以及心肌病變等。此外,患者還可能出現(xiàn)低熱、全身不適、頭痛、肌痛、咽痛等共同癥狀。特殊癥狀還包括紅細胞再生障礙性貧血危象、血管性紫癜、肢端麻木和刺痛等。若出現(xiàn)相關(guān)癥狀,尤其是與感染者有接觸后,應(yīng)及時就醫(yī)。

人流手術(shù)過程痛苦嗎

人流手術(shù)過程中是否痛苦取決于手術(shù)類型。無痛人流手術(shù)在手術(shù)過程中患者不會感覺到疼痛,因會采用吸入或注射麻醉等方式。而普通人流作為一種傳統(tǒng)方式,其手術(shù)時間雖短但疼痛感明顯。宮腔鏡人流一般可以打麻醉,手術(shù)過程不痛,但也受醫(yī)生手法影響。藥物人流則適用于懷孕早期,通過服用藥物進行流產(chǎn)。因此,如擔心疼痛,可選擇無痛人流或?qū)m腔鏡人流并咨詢醫(yī)生建議。

人缺氧的癥狀表現(xiàn)

人缺氧的癥狀表現(xiàn)包括胸悶、呼吸頻率加快、心慌、食欲不振、頭暈等。嚴重缺氧時還可能出現(xiàn)煩躁不安、意識障礙、心率加快、血壓升高,以及皮色改變、出現(xiàn)發(fā)紺等。這些癥狀都是身體組織氧供不足導(dǎo)致的代謝、功能和形態(tài)結(jié)構(gòu)異常變化的表現(xiàn)。

女性腋毛旺盛代表健康嗎

女性腋毛旺盛并不一定代表健康。腋毛旺盛可能是遺傳因素造成的,有助于汗液蒸發(fā)和保護皮膚,這是好的現(xiàn)象。然而,如果腋毛旺盛是由于內(nèi)分泌異常,如雄性激素水平過高導(dǎo)致的,可能會引發(fā)腋下汗液分泌增多和異味,對身體造成一定影響,這種情況則不好。因此,腋毛旺盛與健康的關(guān)系需結(jié)合具體情況判斷。

查看更多>