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小兒糖原貯積?、?..(小兒糖原貯積病Ⅱ... )

別名:
小兒Pompe病,小兒Pompe綜合征,小兒播散性糖原累積性心臟肥大,小兒糖原心綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
60%
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
食欲不振 肌肉萎縮 心臟增大 肝臟腫大 嬰兒喂養(yǎng)困難
并發(fā)癥:
肝纖維化
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 內(nèi)分泌科
治療方法:
藥物治療

   一、檢查

  血液檢查:血清肌酸激酶、谷草轉氨酶和乳酸脫氫酶活力增高;

  2.肌電圖:顯示肌病特征。應用電子學儀器記錄肌肉靜止或收縮時的電活動,及應用電刺激檢查神經(jīng)、肌肉興奮及傳導功能的方法。英文簡稱EMG。通過此檢查可以確定周圍神經(jīng)、神經(jīng)元、神經(jīng)肌肉接頭及肌肉本身的功能狀態(tài);

   3.肌肉活檢:可見糖原貯積和酸性磷酸酶增高(表明溶酶體酶代償加強)。確診需依據(jù)肌活檢組織或培養(yǎng)成纖維細胞的酶學檢測;

  4.胸部X線檢查:可見心臟呈球形增大。

  5.心電圖:顯著電軸左偏,顯示高大QRS波和P-R間期縮短,ST段下降,T波倒置。

  6. 羊水細胞或絨膜絨毛的酶學檢測可供本病嬰兒型的產(chǎn)前診斷。

  7.GAA活性測定診斷法:幫助確診Ⅱ型糖原累積病,損傷較小、操作簡便。常用的方法是對取自皮膚活檢的成纖維細胞進行培養(yǎng),當培養(yǎng)到一定數(shù)量時對細胞內(nèi)的GAA活性進行檢測。但此過程需要4~6周,因此明顯延遲了診斷。

   8.干血斑(DBS)檢測法:即檢測干血斑提取物中的GAA活性。本方法是用指針法獲取標本并置于濾紙上,然后運送到檢測分析中心進行檢測。然而,此法需用免疫捕獲從干血斑提取物中分離GAA并用麥芽糖或阿卡波糖來競爭性抑制麥芽糖酶—葡萄糖淀粉酶(MGA)活性以去除MGA活性的干擾。這種新的干血斑方法不僅適用于新生兒Ⅱ型糖原累積病的篩查,還可作為快速無創(chuàng)的初步診斷性檢查來排除Ⅱ型糖原累積病。該方法與尿Glc4水平檢測法合用,對嬰兒型Ⅱ型糖原累積病的診斷敏感性接近100%。而且,這兩種檢測方法得到的陰性結果基本可以排除嬰兒型Ⅱ型糖原累積病。目前,用干血液過濾樣本進行新生兒GAA活性的大批量篩查的方法已得到改進,而且此方法正在大量人口篩查項目中被驗證是否有效。如果成功的話,對新生兒Ⅱ型糖原累積病進行篩查將會成為可能。

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